Vzácná příčina trombocytopenie a poruchy růstu u desetileté dívky
Rare Cause of Thrombocytopenia and Small Stature in a Ten-year-old Girl
Fanconi's anaemia is a very rare disease which belongs among inborn pancytopenias. The same group of diseases includes also congenital dyskeratosis, 5chwachman-Diamond's syndom and amegakaryocytic thrombocytopenia. All these diseases are very frequently associated with different inborn abnormalities (of the skeleton, kidney, heart). Although the haematological manifestations with bone marrow inhibition may be present already in infant age, the majority of clinical manifestations develops ohly during the first decade of life.The authors submit a tase-history of a ten-year-old patient with some clinical symptoms which esere diagnostically classified as Fanconi's anaemia only after several years.
Key words:
Small stature, congenital pancytopenia, thrombocytopenia, chronic hepatitis
Autoři:
V. Volf; F. Votava
Působiště autorů:
Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Vyšlo v časopise:
Čes-slov Pediat 2002; (2): 79-81.
Kategorie:
Články
Souhrn
Fanconiho anémie je velmi vzácné onemocnění, které se řadí mezi vrozené pancytopenie. Do stejné skupiny chorob rovněž patří vrozená dyskeratóza, 5chwachmanův-Diamondův syndrom a amegakaryocytární trombocytopenie. Všechna tato onemocnění jsou velmi často sdružena s různými vrozenými abnormalitami (skeletu, ledvin, srdce). Přesto, že hematologická manifestace s útlumem kostní dřeně se může projevit již v kojeneckém věku, většina klinických projevů se objevuje až během první dekády života.Autoři předkládají kazuistiku desetileté pacientky s řadou klinických symptomů, které se podařilo diagnosticky zařadit až po několika letech jako Fanconiho anémii.
Klíčová slova:
malý vzrůst, vrozená pancytopenie, trombocytopenie, chronická hepatitida
Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorostČlánek vyšel v časopise
Česko-slovenská pediatrie
2002 Číslo 2
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
- Syndrom Noonanové: etiologie, diagnostika a terapie
- Isoprinosin je bezpečný a účinný v léčbě pacientů s akutní respirační virovou infekcí
Nejčtenější v tomto čísle
- Nová metoda hodnocení kostního věku „TW3" a první výsledky jejího využití u nás
- Primární žaludeční vřed při infekci Helicobacter heilmannii a jeho místo v onemocnění gastroduodenální oblasti v dětském věku
- Salmonelová osteomyelitida u dětí z pohledu ortopeda
- Možnosti konzervativního postupu v léčbě kojenců s neuroblastomem nízkého rizika