#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Vzácná příčina trombocytopenie a poruchy růstu u desetileté dívky


Rare Cause of Thrombocytopenia and Small Stature in a Ten-year-old Girl

Fanconi's anaemia is a very rare disease which belongs among inborn pancytopenias. The same group of diseases includes also congenital dyskeratosis, 5chwachman-Diamond's syndom and amegakaryocytic thrombocytopenia. All these diseases are very frequently associated with different inborn abnormalities (of the skeleton, kidney, heart). Although the haematological manifestations with bone marrow inhibition may be present already in infant age, the majority of clinical manifestations develops ohly during the first decade of life.The authors submit a tase-history of a ten-year-old patient with some clinical symptoms which esere diagnostically classified as Fanconi's anaemia only after several years.

Key words:
Small stature, congenital pancytopenia, thrombocytopenia, chronic hepatitis


Autoři: V. Volf;  F. Votava
Působiště autorů: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Vyšlo v časopise: Čes-slov Pediat 2002; (2): 79-81.
Kategorie: Články

Souhrn

Fanconiho anémie je velmi vzácné onemocnění, které se řadí mezi vrozené pancytopenie. Do stejné skupiny chorob rovněž patří vrozená dyskeratóza, 5chwachmanův-Diamondův syndrom a amegakaryocytární trombocytopenie. Všechna tato onemocnění jsou velmi často sdružena s různými vrozenými abnormalitami (skeletu, ledvin, srdce). Přesto, že hematologická manifestace s útlumem kostní dřeně se může projevit již v kojeneckém věku, většina klinických projevů se objevuje až během první dekády života.Autoři předkládají kazuistiku desetileté pacientky s řadou klinických symptomů, které se podařilo diagnosticky zařadit až po několika letech jako Fanconiho anémii.

Klíčová slova:
malý vzrůst, vrozená pancytopenie, trombocytopenie, chronická hepatitida

Plné znění tohoto článku není v digitalizované podobě.
V případě zájmu kontaktujte NTO ČLS JEP, které vám může poskytnout sken časopisu.

Štítky
Neonatologie Pediatrie Praktické lékařství pro děti a dorost

Článek vyšel v časopise

Česko-slovenská pediatrie


2002 Číslo 2
Nejčtenější tento týden
Nejčtenější v tomto čísle
Kurzy

Zvyšte si kvalifikaci online z pohodlí domova

Svět praktické medicíny 3/2024 (znalostní test z časopisu)
nový kurz

Kardiologické projevy hypereozinofilií
Autoři: prof. MUDr. Petr Němec, Ph.D.

Střevní příprava před kolonoskopií
Autoři: MUDr. Klára Kmochová, Ph.D.

Aktuální možnosti diagnostiky a léčby litiáz
Autoři: MUDr. Tomáš Ürge, PhD.

Závislosti moderní doby – digitální závislosti a hypnotika
Autoři: MUDr. Vladimír Kmoch

Všechny kurzy
Kurzy Podcasty Doporučená témata Časopisy
Přihlášení
Zapomenuté heslo

Zadejte e-mailovou adresu, se kterou jste vytvářel(a) účet, budou Vám na ni zaslány informace k nastavení nového hesla.

Přihlášení

Nemáte účet?  Registrujte se

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#