Pokroky v aplikované molekulární patologii a prediktivní diagnostice (1.)

Vážené kolegyně, vážení kolegové, přátelé,

v letošním jarním čísle našeho časopisu navážeme na sérii textů týkajících se metodiky vyšetřování v oblasti molekulární patologie dalšími články z aplikované molekulární diagnostiky v moderní patologii.

Vliv poznání molekulárně genetického pozadí nádorů měkkých tkání a rozvoj jejich molekulární diagnostiky si vyžádal revizi a vydání nové edice WHO klasifikace nádorů měkkých tkání a kostí. Tento fakt komentují ve svém přehledovém článku I. Zambo a K. Veselý z Brna. Článek autorů z pražské Thomayerovy nemocnice shrnuje nejnovější poznatky o diagnosticky a prakticky relevantních molekulách, které se podílejí na patogenezi vzniku plicních karcinomů a zároveň jsou cílem moderní terapie. Mimo EGFR se do rutinní diagnostické praxe zavedla detekce přestavby EML4–ALK, dalším potenciálním diagnostickým cílem jsou mutace genu BRAF. Článek plzeňských patologů (O. Dauma a M. Šedivcové) zase informuje o recentních změnách v molekulárně-genetické klasifikaci GISTu, jejímž základem je imunohistochemické vyhodnocení exprese beta podjednotky enzymu sukcinátdehydrogenázy, i o pokrocích v cílené terapii a prediktivní diagnostice GIST. Text kolegů z Oddělení molekulární endokrinologie Endokrinologického ústavu v Praze pak přináší přehled o možnostech molekulární diagnostiky hereditárních karcinomů štítné žlázy.

Autoři z Plzně (Z. Kinkor et al.) dále předkládají dvě pozorování výjimečného sarkomu kostí se shodným histologickým obrazem a t(20;22) (EWSR1-NFATc2) genotypem a diskutují téměř filozofickou otázku, kde končí a kde začíná diagnóza Ewingova sarkomu. Jak z této práce vyplývá, bez detailní a extenzívní analýzy molekulárního pozadí některých nádorů není přesné začlenění v rámci stávající klasifikace možné. D. Kacerovská et al. popisují neobvyklý případ epidermolytické hyperkeratózy vulvy v asociaci s bazocelulárním karcinomem u pacientky s vaginálním condyloma acuminatum a vaginální intraepiteliální neoplazií infikovanými HPV typu 42. O možnostech a limitacích využití archivovaných parafínových bločků s formalinem fixovanou tkání pro molekulárně genetickou analýzu u difúzního velkobuněčného lymfomu informují ve své práci olomoučtí autoři (M. Jarošová et al.).

Kromě nového vydání tradiční vzdělávací rubriky Monitor je také připraven komentář „Z klinického pohledu“ B. Sehnala et al. o současném stagingu zhoubných nádorů děložního těla a jeho významu pro klinickou praxi.

Přeji vám poučné a inspirativní čtení

J. Zámečník