Vrozené vady v České republice v období 1961 až 2005, průměrné incidence

Birth Defects in the Czech Republic in the Period 1961-2005 – Mean Incidences

Objective:
Analysis of the incidence of selected types of birth defects in the Czech Republic in the period of 1961 – 2005. The mapping of the mean incidences of selected diagnoses of birth defects in the course of 45 years in the Czech Republic.

Type of study:
Retrospective epidemiological analysis of incidences of birth defects from the database of National Registry of birth defects in the Czech Republic.

Materials and methods:
The paper employed data from the registry of birth defects held in the Institute for the Care of Mother and Child (1961 – 1993) and the all-republic registry of birth defects held in the Institute of Medical Information and Statistics of the Czech Republic in the period of 1994 – 2005. Incidences of birth defects were analyzed in prenatally and postnatally diagnosed cases and the mean frequencies were established for the whole period of time observed.

Results:
In the period of 1994 – 2005, 6 067 798 children were born in the Czech Republic. There were diagnosed on the whole 2,028 cases of anencephaly, 2,647 cases of spina bifida, 462 cases of encephalocoele, 5,137 cases of the defect of neural tube in total, 3,904 cases of birth hydrocephalus, 1,627 cases of omphalocoele, 941 cases of gastroschisis, 2,564 cases of the defect of abdominal wall, 1,426 cases of diaphragm hernia, 1,683 cases of cystic kidneys, 1,389 cases of agenesis/hypoplasia of the kidney, 6,018 cases of the Down syndrome, 960 cases of birth defects of esophagus, 1,629 cases if anorectal malformations, 6,749 cases of cleft lip and/or palate and 4,356 cases of cleft palate. The mean incidences were as follows: 3.30 for anencephaly, 4.35 for spina bifida, 0.79 for encephalocoele, 8.43 in the defect of neural tube, 6.23 in birth hydrocephalus, 2.68 in encephalocoele, 1.761 in gastroschisis, 4.28 in the defects of abdominal wall, 2.33 in diaphragm hernia, 2.98 in cystic kidneys, 2.51 in agenesis/hypoplasia of the kidney, 10.71 in the Down syndrome, 1.70 in birth defects of esophaghus, 2.72 in anorectal malformations, 11.00 in cleft lip and/or palate and 7.23 in cases of cleft palate per 10,000 individuals born alive.

Conclusion:
The paper presents most recent results of the analyses of incidences of birth defects in the Czech Republic in the course of the 1961 – 2005 period of time. Some of the followed birth defects were decreasing (defects of neural tube), some were on the increase (defects of abdominal wall, birth defects of esophagus and anorectal malformations). The other frequencies were changing due to better and earlier diagnostics (birth defects of the kidneys), frequencies in the other defects remained unchanged (diaphragm hernia) or fluctuated (cleft face, Down syndrome).

Key words:
in born defect, anencephaly, spina bifida, encephalocoele, defects of neural tube, birth hydrocephalus, omphalocoele, gastroschisis, abdominal wall defects, diaphragm hernia, agenesis/hypoplasia of the kidney, cystic kidneys, Down syndrome, birth defects of esophagus, anorectal malformations, cleft lip, cleft palate, incidence, Czech Republic

Autoři: A. Šípek ^1,2; V. Gregor ^3,4; J. Horáček ^3,4
Působiště autorů: Ústav pro péči o matku a dítě, Praha-Podolí, ředitel doc. MUDr. J. Feyereisl, CSc. ¹; 3. lékařská fakulta Univerzity Karlovy, děkan doc. MUDr. B. Svoboda, CSc. ²; Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha, ředitel MUDr. P. Malý ³; Institut postgraduálního vzdělávání ve zdravotnictví, Praha, Katedra lékařské genetiky ředitel MUDr. A. Malina, Ph. D. ⁴
Vyšlo v časopise: Ceska Gynekol 2007; 72(3): 185-191
Kategorie: Původní práce

Souhrn

Cíl studie:
Analýza výskytu vybraných typů vrozených vad v České republice v období 1961 až 2005. Zmapování průměrných incidencí vybraných diagnóz vrozených vad v průběhu 45letého období v České republice.

Typ studie:
Retrospektivní epidemiologická analýza incidencí vrozených vad z databáze Národního registru vrozených vad v České republice.

Materiál a metodika:
V práci byla použita data z registru vrozených vad v Ústavu pro péči o matku a dítě (1961–1993) a z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky v období 1994–2005. Byly analyzovány incidence vrozených vad u prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů a stanoveny průměrné četnosti za celé sledované období.

Výsledky:
V období let 1961–2005 se v České republice narodilo celkem 6 067 798 dětí. Celkem bylo diagnostikováno 2028 případů anencefalie, 2647 případů spina bifida, 462 případů encefalokély, 5137 případů defektů neurální trubice celkem, 3904 případy vrozeného hydrocefalu, 1627 případů omfalokély, 941 případ gastroschízy, 2564 případy defektů stěny břišní, 1426 případů brániční kýly, 1683 případy cystických ledvin, 1389 případů ageneze/hypoplazie ledvin, 6018 případů Downova syndromu, 960 případů vrozených vad jícnu, 1629 případů anorektálních malformací, 6749 případů rozštěpu rtu +/- patra a 4356 případů rozštěpu patra. Průměrné incidence byly u anencefalie 3,30, u spina bifida 4,35, u encefalokély 0,79, u defektů neurální trubice celkem 8,43, u vrozeného hydrocefalu 6,23, u omfalokély 2,68, u gastroschízy 1,71, u defektů stěny břišní 4,38, u brániční kýly 2,33, u cystických ledvin 2,98, u ageneze/ hypoplazie ledvin 2,51, u Downova syndromu 10,72, u vrozených vad jícnu 1,70, u anorektálních malformací 2,72, u rozštěpu rtu +/- patra 11,00 a u případů rozštěpu patra 7,23 na 10 000 živě narozených.

Závěr:
Práce předkládá aktualizované výsledky analýz incidencí vrozených vad v České republice v průběhu období let 1961–2005. Některé ze sledovaných vrozených vad v půběhu období 1961–2005 klesají (defekty neurální trubice), některé stoupají (defekty břišní stěny, vrozené vady jícnu a anorektální malformace). U jiných se mění četnost díky kvalitnější a včasnější diagnostice (vrozené vady ledvin), u některých zůstává četnost na stejné úrovni (brániční kýla) a u jiných kolísá (obličejové rozštěpy, Downův syndrom).

Klíčová slova:
vrozená vada, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, defekty neurální trubice, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, defekty břišní stěny, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, Downův syndrom, vrozené vady jícnu, anorektální malformace, rozštěp rtu, rozštěp patra, incidence, Česká republika