Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace
Prenatal Diagnostics of Tuberous Sclerosis Based on Causal Mutation Knowledge
Background.
Tuberous sclerosis is an autosomal-dominant disease characterised by development of benign growth - hamartomas in different organs. Disorder is caused by mutations affecting either of the tumor-suppressor genes, TSC1 or TSC2. Quest for causing mutations is very difficult due to their random distribution over the genes.
Methods and Results.
Article refers on accomplishment of the first tuberous sclerosis prenatal diagnostics in Czech Republic based on knowledge of causing mutation. Foetal DNA sample, obtained in 13th week from Q435X family pregnant woman, was analyzed by DGGE method.
Conclusions.
Examination excluded presence of tested TSC1 gene defect in an offspring.
Key words:
tuberous sclerosis, prenatal diagnostics, DGGE.
Autoři:
R. Vrtěl; R. Vodička; A. Šantavá; J. Šantavý; E. Krejčiříková
Působiště autorů:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc
Vyšlo v časopise:
Čas. Lék. čes. 2006; 145: 130-132
Kategorie:
Původní práce
Souhrn
Východisko.
Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované tvorbou novotvarů – hamartomů v různých orgánových systémech. Příčinou je mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů TSC1 nebo TSC2. Odhalování kauzálních mutací je vzhledem k jejich náhodné distribuci velmi náročné.
Metody a výsledky.
Práce referuje o provedení první prenatální diagnostiky tuberózní sklerózy v České republice založené na znalosti příčinné mutace. U těhotné ženy z rodiny s mutací Q435X byla provedena ve 13. týdnu gravidity denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE) vzorku fetální DNA.
Závěry.
Vyšetření vyloučilo přítomnost sledované poruchy TSC1 genu u potomka.
Klíčová slova:
tuberózní skleróza, prenatální diagnostika, denaturační gradientová gelová elektroforéza.
Štítky
Adiktologie Alergologie a imunologie Angiologie Audiologie a foniatrie Biochemie Dermatologie Dětská gastroenterologie Dětská chirurgie Dětská kardiologie Dětská neurologie Dětská otorinolaryngologie Dětská psychiatrie Dětská revmatologie Diabetologie Farmacie Chirurgie cévní Algeziologie Dentální hygienistkaČlánek vyšel v časopise
Časopis lékařů českých
- Metamizol jako analgetikum první volby: kdy, pro koho, jak a proč?
- Distribuce a lokalizace speciálně upravených exosomů může zefektivnit léčbu svalových dystrofií
- O krok blíže k pochopení efektu placeba při léčbě bolesti
- Horní limit denní dávky vitaminu D: Jaké množství je ještě bezpečné?
Nejčtenější v tomto čísle
- Hypertrofická kardiomyopatie
- Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem
- Analýza volné fetální DNA v maternální plazmě s využitím STR lokusů
- Historie lékařské genetiky v České republice
