VÝSLEDKY VYHLEDÁVÁNÍ: (10000 výsledků)
doporučené postupy
Novinky Plánovaný screening by měl pomoci se záchytem hereditární transthyretinové amyloidózy v terénní praxi
Hereditární transthyretinová amyloidová polyneuropatie (hATTR PN), nazývaná také transthyretinová amyloidóza – familiární amyloidová polyneuropatie (ATTR-FAP), patří mezi velmi vzácná, leč fatální onemocnění. Stěžejní význam pro pacienta má záchyt pokud možno v době, kdy je presymptomatickým přenašečem. V současnosti se proto připravuje screeningový program. O jeho plánované formě a o symptomech i diagnostice ATTR-FAP hovořil v rámci odborného programu letošního 31. neuromuskulárního sympozia MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., z Neurologické kliniky 2. LF UK a FN Motol v Praze.