Novinky z literatury: vztah imiglucerázy k růstu a metabolismu pacientů s Gaucherovou chorobou

Gaucherova choroba (GD) typu I je nejčastějším typem GD. Mezi klinické manifestace patří hepatosplenomegalie, kostní změny a hematologické abnormity. V dnešní době je k dispozici substituční terapie (ERT) rekombinantním enzymem. Cílem předkládané studie bylo zhodnotit vliv takovéto terapie na růst a metabolismus u pacientů s GD typu I

Autoři studie provedli průzkum literatury s cílem nalézt práce týkající se ERT alglucerázou či imiglucerázou. Zvláště je zajímal vliv ERT na růst a vývoj, váhu, výšku, malnutrici, obezitu, bazální metabolismus, hypermetabolismus, inzulinovou rezistenci a diabetes mellitus. Celkem bylo nalezeno 175 článků, z nichž 28 splnilo kritéria stanovená autory.

Studované publikace byly velmi heterogenní. Nicméně i tak ukázaly, že pacienti s GD mají obvykle před zahájením ERT nízkou váhu i výšku. Obě tyto veličiny se v průběhu ERT léčby podávané v dětství a dospívání zlepšují. Studie, ve kterých byla použita také nepřímá kalorimetrie, ukázaly, že GD je spojena s hypermetabolismem. U dospělých léčených ERT některé změny energetického metabolismu přetrvávají. Z pohledu zkoumaných veličin není zcela jasné, jaká dávka imiglucerázy je vyžadována k dosažení adekvátního výsledku poměru ceny a efektu.

Cílený průzkum literatury týkající se růstu a metabolismu ukázal, že u dětí a adolescentů s GD typu I má ERT schopnost normalizovat růst a pravděpodobně je spojená se změnami některých metabolických parametrů. ERT u dospělých může vést k některým změnám metabolismu zahrnujícím inzulinovou rezistenci, které mohou přispívat k váhovému přírůstku u dospělých.

(eza)

Zdroj: Doneda D. et al. Effects of imiglucerase on the growth and metabolism of Gaucher disease type I patients: a systematic review. Nutr Metab (Lond) 2013 Apr 9; 10 (1): 34; doi: 10.1186/1743-7075-10-34.