Morbus Huntington – existují možnosti komplexní rehabilitace?

Overview

Autoři v příspěvku poukazují na závažné, ale stále poměrně neznámé či odbornou veřejností opomíjené, dědičné neurodegenerativní onemocnění Morbus Huntington, jehož výskyt je cca 1 nemocný na 10 000 obyvatel. I přesto, že se jedná v současné době o stále ještě nevyléčitelné, smrtelné onemocnění, jsou v příspěvku vedle základní charakteristiky diskutovány možnosti rehabilitace, jejíž hlavní cíl spočívá v ovlivnění tragických příznaků onemocnění, tj. poruch motorických, kognitivních a/nebo mentálních a poruch psychických. Autoři rovněž na příkladu jedné kazuistiky 49letého pacienta poukazují na své zkušenosti v oblasti aplikace rehabilitačních přístupů s hlavním zřetelem k fyzioterapii a dokumentují její pozitivní vliv na progresi onemocnění a v souvislosti s tímto i vliv na kvalitu života.

Klíčová slova:
m. Huntington, fyzioterapie

ÚVOD

Morbus Huntington (další synonyma označení onemocnění jsou Huntingtonovo onemocnění, Chorea Huntington, Huntington‘s disease) představuje neurologické onemocnění, které je v naší zemi poměrně ojedinělé, ale velmi závažné, jelikož vede různě rychle k neodvratitelné invalidizaci a následně ke smrti pacienta. I přes tuto skutečnost existují farmakologické a nefarmakologické postupy, včetně rehabilitace, kterými je možné řadu projevů tohoto onemocnění ovlivnit. Základním cílem předloženého sdělení je proto poukázat a diskutovat možnosti rehabilitace, jejíž hlavní cíl spočívá v ovlivnění tragických příznaků onemocnění, tj. poruch motorických, kognitivních a/nebo mentálních a poruch psychických.

TEORETICKÉ PODKLADY K M. HUNTINGTON – VYBRANÉ ASPEKTY

Základní charakteristika onemocnění

Morbus Huntington je závažné dědičné onemocnění, které je nevyléčitelné, smrtelné. Jedná se o onemocnění, které je charakterizované mimovolními pohyby, poruchou chování a následnou demencí. Progresivní ubývání tělesných a duševních schopností vede k úplné závislosti pacienta na péči okolí. Onemocnění se vyskytuje v každém věku, nejčastěji však mezi 35.–40. rokem života, tj. věkem souvisejícím s vrcholem fyzických i psychických sil. Celkový výskyt v ČR je udáván 1 nemocný na 10 000 obyvatel.

Genetické aspekty Morbus Huntington

Morbus Huntington představuje autosomálně dominantně dědičné neurodegenerativní onemocnění vznikající mutací genu IT 15 na krátkém raménku 4. chromozomu (11). Podkladem mutace je zmnožení tripletu C-A-G (Cytosin-Adenin-Guanin) na 40 a více repeticí. Tato mutace mění strukturální a funkční vlastnosti proteinu huntingtinu. Fyziologická role huntingtinu není doposud dokonale prozkoumána. Huntingtin se exprimuje nejvíce v mozku a ve všech buňkách lidského těla. V neuronech se vyskytuje především v cytoplazmě, kde je zapojen do interakcí s velkým množstvím dalších proteinů a hraje roli v transkripčních procesech a v axonálním transportu. Zásadní roli hraje také ve vývoji v rámci ontogeneze. V neposlední řadě se zdá, že huntingtin má také anti-apoptotické vlastnosti. Ze zvířecích studií je známo, že deplece fyziologického huntingtinu u myši (tzv. knock-out model pro gen huntingtinu) vede k poruše neurogeneze závažného stupně, neslučitelné s postnatálním životem. (4)

Ke vzniku patologického huntingtinu dochází vlivem zmnožené repetice CAG tripletu, která působí prodloužení polyglutaminového řetězce. Toto zmnožení polyglutaminu, označované jako tzv. polyQ, změní strukturu a konformaci huntingtinu. Je velmi pravděpodobné, že se u Morbus Huntington nejedná o ztrátu funkce mutovaného proteinu, ale že dochází ke změně jeho funkce s toxickými důsledky. I mutovaný huntingtin je však potřebný, postačuje k zajištění normálního prenatálního vývoje mozku. K patologickým projevům – důsledkům mutace – dochází až v pozdější době života (4).

Jak již uvedeno výše, při 40 a více tripletech jedinec zcela jistě onemocní Morbus Huntington (pokud se dožije věku projevů nemoci). U osob s 36-39 triplety je prognóza nejistá. Počet tripletů mezi 27-35 nemůže sice u svého nositele způsobit Huntingtonovo onemocnění, ale je považován za tzv. nestabilní. V intergeneračním přenosu se počet tripletů může až v 10 % všech případů zvýšit, a to i nad kritickou úroveň nutnou pro vznik Huntingtonova onemocnění. Jsou však popsány i kontrakce (redukce počtu) tripletů. Čím vyšší je počet tripletů, tím více je nestabilní (16). Inverzní vztah mezi počtem CAG a věkem nástupu klinických projevů onemocnění (čím více je CAG tripletů přítomno, tím dříve nemoc vypukne) byl prokázán v mnoha studiích (11, 17).

Klinický obraz Morbus Huntington

Podle věku pacienta, kdy dojde k nástupu příznaků, se onemocnění dělí na 3 základní formy - forma klasická, juvenilní a s pozdním počátkem (11).

Průběh klasické formy je charakterizovaný projevem prvních příznaků nemoci mezi 35. – 50. rokem života, průběh juvenilní formy je charakterizovaný projevem prvních příznaků nemoci před 20. rokem života. Průběh formy s pozdním počátkem je charakterizovaný projevem prvních příznaků nemoci u osob starších 60 let.

Asi u 2 % všech případů onemocnění dochází dokonce k manifestaci před 10. rokem věku.

Onemocnění postihuje extrapyramidové systémy, mozkovou kůru a další mozkové struktury. Projevuje se především hyperkinezí choreatického typu. Na začátku jeví nemocný nápadný motorický neklid, stále mimoděk pohybuje rukama. V počátečním stadiu mohou tyto pohyby připomínat psychomotorický neklid, později se rozvine plný obraz chorey. Nejdříve jsou postiženy horní končetiny a hlava, pacient otevírá ústa, vyplazuje jazyk a dělá až směšné grimasy. Dolní končetiny bývají postiženy později. V pozdním stadiu chorea mizí, objevují se pomalejší, kroutivé pohyby (dystonie a nakonec akineze). Ta způsobí, že nemocný není schopen jakéhokoliv smysluplného účelného pohybu. Nemocný postupně ztrácí kontrolu nad svými svaly, což ústí ve vážné problémy s polykáním, v důsledku čeho mnoho pacientů zemře udušením nebo na podvýživu.

Obyčejný proces jídla se pro ně stává velice komplikovaný. Mimovolní pohyby se zvětšují při rozrušení nebo při volních pohybech, ve spánku vymizí. Řeč bývá porušena následkem hyperkineze mluvidel a špatného hospodaření s dechem. Nemocní si začínají stěžovat na poruchy paměti, špatnou soustředěnost, později se zhoršuje i úsudek (1). Nemocní se mění také povahově a ztrácejí zájem o své okolí, později nasedají deprese a výkyvy nálad. Nemoc se vyvíjí a neustále se nabalují nové a nové příznaky, a to po dobu i několika let. V těžších stadiích se projevuje inkontinence a kachektizace. Významným problémem provázejícím tuto chorobu je demence, která vede k naprosté nesoběstačnosti. Pacient se po 10 – 15 letech (u každého je toto individuální) stává zcela závislý na péči okolí a umírá v „nezadržitelném marasmu“, většinou na komplikace infekce. Z pohledu pečovatele není však demence největším problémem, jak bylo prokázáno v mnoha studiích. Nejhorší jsou poruchy chování, především agresivita a psychotické projevy (2, 11).

Významný sociální aspekt onemocnění

Od objevení se prvních příznaků dochází u nemocných k progresivnímu ubývání tělesných a duševních schopností, což vede k úplné závislosti pacienta na péči okolí. Huntingtonova choroba se v rodinách vyskytuje po řadu generací a je velkou zátěží pro pacienty i jejich rodiny, jelikož účinná léčba dosud neexistuje. Příbuzní a partneři postižených i osob v riziku jsou obvykle po léta konfrontováni s povahou i průběhem choroby. Mívají jasnou představu o její neodvratitelnosti i o dědičném přenosu. Rodina se dostává do sociální izolace, především kvůli změně životního stylu a nepochopení okolí. Někdy může hrát roli také snaha nemoc tajit. Rodina obvykle nezná kromě příbuzných nikoho se stejnými problémy a ani u odborníků vždy nenajde patřičné poučení a podporu (11).

MOŽNOSTI REHABILITACE U MORBUS HUNTINGTON

Sociální rehabilitace pacientů s m. Huntington

V České republice jsou budovaná zařízení pro poskytování sociálních služeb, která jsou určena pro různé tzv. cílové skupiny. Huntingtonova choroba má však na celonárodní úrovni tzv. „bílé místo“, neboť pacienti s tímto onemocněním nejsou začleněni do žádné cílové skupiny a žádná stávající zařízení je nepřijímají.

Sociální a pečovatelská podpora má zásadní roli v pomoci bezmocným pacientům a jejich rodinám. Celosvětově odborníci specializovaní na problematiku Huntingtonovy nemoci usilují o zlepšení kvality života nejen pacientů, ale i pečovatelů, a to prostřednictvím vzdělávání, pomocných služeb, výzkumem, ale také  právními službami. 

Úloha fyzioterapie u pacientů s m. Huntington

Přístup k pacientům s m. Huntington vyžaduje spolupráci mnoha specialistů – neurologa, psychologa, psychiatra, ergoterapeuta, logopeda, fyzioterapeuta a dalších (11). Cílem rehabilitace je zmírnit tragické příznaky onemocnění. Pod pojmem tragické příznaky onemocnění rozumíme poruchy motorické, tj. poruchy pohybu, kognitivní a/nebo mentální poruchy a poruchy psychické.

Základní úloha fyzioterapie tkví v péči o pacienty z hlediska nejen motorického deficitu, ale i duševní a psychické stránky (14). Nutností, shodně jako u pacienta s kteroukoliv diagnózou, je sestavení individuálního terapeutického plánu na základě provedených fyzioterapeutických vyšetření. Nikdy pacienta nenutíme do něčeho, co nechce nebo nezvládne, ale naopak je nutné pacienta stále povzbuzovat. V opačném případě by toto mohlo vést k rozvoji depresí ze zklamání sama sebe a z uvědomění si své neschopnosti vykonávat některé činnosti.

Základem terapie je kinezioterapie v rámci které, jak dle našich dosavadních zkušeností, tak v souladu s pracemi Lippertové–Grünerové (8) a Rotha (11) si klademe tyto 3 stěžejní obecné cíle:

• zachovat důležité funkce, jako je samostatné přijímání potravy a osobní hygiena,
• zachování schopnosti samostatně se pohybovat,
• naučit se technice padání.

K uvedeným základním obecným cílům řadíme tyto dílčí či konkrétními cíle:

• zlepšení funkce plic,
• zlepšení techniky chůze,
• cvičení ADL, koordinace oči-ruka, jemná motorika,
• stimulace sociálních kontaktů, snaha začlenit do skupiny,
• zlepšení kontroly nad svaly úst a obličeje,
• lepšení schopnosti vnímání (12).

K plnění výše uvedených cílů, kde podstatnou roli hraje fyzioterapeut, samozřejmě v úzké spolupráci s celým multidisciplinárním týmem, je nezbytná i spolupráce rodiny. Zde se osvědčenou metodou pro pacienty stala časová pravidelnost (8, 11).

V případě, že se u pacientů vyskytují opravdu závažné případy mimovolních pohybů, jsou lékařem indikována antipsychotika, neboli neuroleptika. Rovněž tak je nezbytné bojovat proti ztrátě tělesné hmotnosti přijímáním vysokokalorické stravy nad 5000 kalorií (5).

Komplexní rehabilitace a její role v kvalitě života rodin s výskytem m. Huntington

Kvalita života je složitý a velmi široký pojem. Je těžko uchopitelný pro svou multidimenzionalitu a komplexnost. Dotýká se pochopení lidské existence, smyslu života a samotného bytí. Zahrnuje hledání klíčových faktorů bytí a sebepochopení. Zkoumá materiální, psychologické, sociální, zdravotní, duchovní a další podmínky pro zdravý a šťastný život člověka. Pojem kvalita života nalezneme v řadě oblastí, jako je filozofie, teologie, psychologie, sociální práce. Dále pak ve většině medicínských oborů, ale i v technických oborech (3).

Kvalita života u osob s onemocněním m. Huntington je dosud málo publikované téma. Současné studie kvality života určeny pro pacienty korelují se studiemi kvality života pro pečovatele a jsou v dostupných studiích hodnoceny významné změny v průběhu času (10). Celkově lze říci, že funkční a kognitivní poruchy pacientů významně korelují s pacientem a s pečovatelem a s  kvalitou života jak pacientů, tak jejich pečovatelů (9).

KAZUISTIKA PACIENTA S MORBUS HUNTINGTON

I přes to, že m. Huntington je závažné, progresivní onemocnění, ukazuje se v praxi, že prostředky rehabilitace lze i u tohoto onemocnění pozitivně zasáhnout ve vztahu právě ke kvalitě života. Jako příspěvek k tomuto tématu prezentujeme kazuistiku pacienta, který byl léčen jak v ambulantním zařízení, tak v domácím prostředí a u kterého aplikace prostředků rehabilitace, s hlavním zřetelem k fyzioterapii, naznačuje pozitivní vliv na progresi onemocnění a v souvislosti s tímto i vliv na kvalitu života.

Data byla shromažďována pomocí vstupního a výstupního kineziologického vyšetření (v průběhu jednoho roku II/2014 – II/2015), jež byla následně porovnána. Pro sběr dat byl kromě běžných fyzioterapeutických vyšetřovacích postupů v rámci kineziologického rozboru, jenž zahrnoval anamnézu, vyšetření aspekční, vyšetření antropometrické, vyšetření dechového stereotypu, vyšetření chůze, palpační vyšetření, měření pomocí olovnice, komplexní neurologické vyšetření. k vyšetření psychických funkcí a soběstačnosti byl také využit test dle Barthelové a MMSE (vyšetření kognitivních funkcí).

Základní údaje o pacientovi: 49letý muž M.Č., tělesná hmotnost 56 kg, tělesná výška 176 cm, BMI 18,08 (podváha), diagnóza Huntingtonova chorea byla prokázána genetickým testem.

Status presents: Pacient je léčen v domácím prostředí. V současné době trpí výraznými obtížemi při chůzi, dále polykacími problémy, posturální nestabilitou a poruchou koordinace. Trpí výraznými mimovolními pohyby, které ho limitují v běžných denních činnostech. Patrná je u něj rovněž porucha modulace hlasu, facies huntingtonica. Pacient je částečně orientovaný místem a časem, intermitentně spolupracuje. Nepoužívá žádné kompenzační pomůcky a je pravák.

Z rodinné anamnézy: Je podstatné, že matka zemřela na m. Huntington a rovněž tak sestra pacienta.

Osobní anamnéza: Není podstatná. Pacient prodělal běžné dětské nemoci a v roce 1986 operaci loketního kloubu z důvodu burzitidy.

Vzhledem k typickému průběhu a závažnosti onemocnění uvádíme podrobněji nynější onemocnění. První příznaky se začaly projevovat ve 38 letech. Pacient pociťoval poruchy koordinace při chůzi a dále mimovolní pohyby při sportu. V roce 2006 ve 40 letech věku byl praktickým lékařem odeslán k hospitalizaci na neurologické oddělení krajské nemocnice ke genetickému vyšetření, které prokázalo Huntingtonovu nemoc s projevy dyskinetického syndromu. Po provedené diagnostice se příznaky pacienta postupně zhoršovaly. Významným problémem nebyl jen motorický deficit, ale zejména psychické symptomy onemocnění, jako apatie, reaktivní agresivita, hypersexualita a jiné.

Od října 2012 má pacient zaveden již PEG z důvodu nemožnosti koordinovaného polykání a permanentní aspirace. V rámci komplexního vyšetření bylo u pacienta provedeno i logopedické vyšetření, ze kterého vyplývají známky hyperkinetické dysartrie, artikulační kolapsy a dyskoordinovaná fonace-respirace. Provedeno bylo rovněž psychologické vyšetření, které prokázalo kognitivní deficit, selhávání v pracovních činnostech, posléze i v některých denních aktivitách. Problémy psychického rázu vnímá pacient v souvislosti se samotou a nemožností aktivně sportovat. Pacient byl opakovaně vyšetřen i psychiatrem, který prokázal středně těžkou demenci.

V současné době dominují u pacienta problémy s koordinací, s chůzí a polykáním – tyto však dle subjektivního vyjádření „mu osobně nevadí“. Objektivně jsou však patrné výrazné mimovolní pohyby, které ho limitují v ADL.

K doplnění anamnestických údajů uvádíme stručně i sociální anamnézu – pacient obývá bezbariérový byt v prvním patře s výtahem. Byt je dobře přizpůsoben pro užívání postiženou osobou. Pracovní anamnéza – pacient získal vzdělání středoškolské, dříve pracoval jako vedoucí skladu, dnes je invalidní důchodce. Pro úplnost údaje z farmakologické anamnézy Rispolux – umělá výživa – Energy Nutrison Multi fibre 1,5 kcal/ml 1000ml NUTRIDRINK.

Popis fyzioterapeutické intervence

Pacient byl bez fyzioterapeutické intervence přeložen v listopadu 2013 do ústavu sociální péče, kde došlo ke zhoršení ve všech parametrech, přítomen byl u něj rovněž dekubitus v oblasti sacra o velikosti 3 cm. V únoru 2014 byl začleněn zpět do rodinného prostředí s cílenou fyzioterapeutickou intervencí, která probíhala každý den po dobu 30 minut dle specifického programu.

Pacient je v současné době léčen v domácím prostředí s cílenou fyzioterapeutickou intervencí a rovněž tak v ambulantním rehabilitačním zařízení probíhá terapie podle možností a potřeby pacienta, a to na základě indikace lékaře – neurologa specialisty. Komplexní terapie je doplněna péčí logopeda a  nutričního terapeuta.

V rámci vyšetření, které bylo provedeno fyzioterapeutem v únoru 2014 a dalšími členy týmu, byly shledány tyto nejdůležitější nálezy:

Poloha těla a hlavy: Pacient má v klidu mimovolní pohyby, patrné rovněž v sedu, což mírně zhoršuje celkovou stabilitu, nápadné je rovněž vadné držení těla (obr. 1, obr. 2).

Při hodnocení chůze je nápadná široká baze, tandemovou chůzi nelze provést, rovněž tak ne chůzi se zavřenýma očima, chůzi přes drobné překážky může pacient absolvovat, avšak náhradním stereotypem se sklonem k pádům. Jemná motorika je výrazně zhoršená.

Vyšetření ADL: Test Barthelové: 41-60 středně nesoběstačný (6).

MMSE (Vyšetření kognitivních funkcí): 15 a méně těžká kognitivní porucha (7).

Respirace: Dýchání v klidu není plynulé, je přerušované mimovolními pohyby; síla volního kašle je snížena.

Fonace: Hlasová síla a výška přiměřené, výdrž fonace po hlubokém nádechu je výrazně zkrácená (4 s., norma je 15 s.).

Stanovené fyzioterapeutické cíle s následnou individuální terapií byly následující (únor 2014):

Orofaciální regulační terapie s cílem ovlivnění příznaků projevů dysartrie, zlepšení kontroly nad svaly úst a obličeje s cílem ovlivnit polykací obtíže, respirační fyzioterapie s cílem prevence respiračních komplikací, prevence aspirace při polykání, zlepšení dynamiky žeber, podpoření funkce bránice, terapie koordinace oči-ruka, trénink jemné motoriky, terapie posturální stability a chůze, nácvik pádů, stimulace sociálních kontaktů, snaha začlenit pacienta do skupiny, cvičení ADL, prevence svalových dysbalancí, prevence svalových atrofií, prevence dekubitů.

K dosažení výše uvedených cílů byly používány nejčastěji tyto postupy, u kterých poukazujeme i na dosažené výsledky u našeho pacienta (hodnocené po jednom roce terapie v únoru 2015):

Respirační fyzioterapie u pacientů s m.Huntington prokazuje pozitivní vliv na dechové funkce. Dýchání u našeho pacienta se stalo čistým, eupnoickým. Zlepšena byla i pružnost hrudníku (dle antropometrického ověření).

Terapie koordinace vede ke zlepšení ADL, rovněž tak tomu bylo u našeho pacienta, u kterého došlo i ke zlepšení ve schopnosti náhradního mechanis-mu písma.

Terapie posturální stability napomohla ke zlepšení stability stoje a chůze, a rovněž tak chůze do schodů. V rámci terapie chůze byl použit i pohyblivý chodník. Tandemovou chůzi i nadále provést nebylo možné.

Kondiční cvičení má obecně pozitivní význam na prevenci svalových atrofií a prevenci dekubitů. K tomuto výsledku jsme dospěli i u našeho pacienta, kde nebyly již shledány žádné trofické změny na kůži.

Pacient byl začleněn do domácího prostředí, což zcela jistě vedlo také k významnému ovlivnění jeho psychiky. Významný je i pozitivní posun z pohledu reaktivní agresivity. Pacient je pozitivně motivován k ADL, spolupracuje nejen při terapii, ale i komunikuje s okolím a je u něho patrná chuť do života. Vyšetření fyzioterapeutem po jednom roce terapie prokázalo úpravu či redukci některých nálezů (viz výše). Velmi podstatné však vzhledem k našemu pacientovi bylo vyšetření testu dle Barthelové a hodnocení MMSE, kde po 1 roce aplikované cílené fyzioterapie nebyly zaznamenány žádné změny. Z uvedeného můžeme tedy usuzovat na pozitivní účinek námi aplikovaných postupů i u onemocnění, které má progresivní charakter.

DISKUSE

Diagnóza Morbus Huntington prošla historickým vývojem. Poprvé byla popsána již ve 14. století jako epidemie taneční mánie. Podrobný klinický popis tohoto onemocnění pochází z roku 1872, kdy americký lékař George Huntington napsal pojednání o pacientech, které on a jeho otec léčil (15). V roce 1983 se podařilo objevit genetický marker HCH a v roce 1993 byl identifikován přímo gen huntington, jehož mutace je za HCH zodpovědná.

Dle Warby a spol. (13) je možné pozorovat velké geografické rozdíly. Nejvyšší výskyt HCH je u populace ze západní Evropy. 5 na 100 000 obyvatel. Naopak v Číně a Japonsku je prevalence odhadnuta na 0,1 – 0,5 na 100 000 obyvatel.

Jde o chronické celoživotní onemocnění, které zvyšuje míru disability pacienta, a tím ovlivňuje kvalitu života. Při včasné diagnostice a zahájení komplexní terapie za aktivní účasti pacienta sice vede onemocnění k neodvratitelné invalidizaci pacienta a následné smrti, přesto námi předložený příspěvek poukazuje na pozitivní vliv pohybové intervence ve vztahu ke kvalitě života, zahrnující činnosti v souvislosti s ADL, dále potom v souvislosti s prevencí respiračních chorob, kardiovaskulárních chorob, trávicích chorob, a to i v souvislosti s podvýživou, chorob pohybového aparátu.

U našeho klienta došlo nejprve k projevům neurologickým. Vzhledem k informaci o výskytu této choroby v rodině byl náš pacient schopen dlouho mimovolní pohyby maskovat. Postupně se u něj zhoršovala chůze, která měla taneční ráz. Změnu psychiky si pacient nechtěl připustit. Jeho zvýšený zájem o jeho vlastní osobu, zvýšená podrážděnost a agresivita byly pacientem odmítány, tedy neléčeny. Problém byl zaznamenán s nastupující dysfagií, vedoucí k aspiraci. Nastala i výrazná porucha artikulace. Vzhledem k výše uvedenému byla vlastní terapie výrazně symptomatická, a to jak farmakologická, tak fyzioterapeutická, sociální, logopedická, nutriční.

Farmakologická zahrnovala Risperdal, s cílem ovlivnit poruchy mozkové činnosti týkající se myšlení, chování. Ztráta tělesné hmotnosti a aspirace byla léčena PEGem s aplikací Energy Nutrison Multi fibre. Neurologické příznaky byly primárně řešeny cílenou fyzioterapií, která vedla k ovlivnění mobility a schopnosti chůze, schopnosti zvládat ADL, včetně nácviku polykání pomocí orofaciální terapie. Cílená kognitivní rehabilitace vedla ke zlepšení mentálního stavu s cílem minimalizovat závislost na pečovateli. Dovolujeme si tvrdit, že naše zkušenosti s aplikací fyzioterapeutických postupů u pacientů s m. Huntington korespondují se závěry, prezentovanými na konferenci CHDI Foundation (konané v únoru 2015 v Palm Springs) a kde mimo jiné Dr. Robert Pacifici, ředitel HDI pro vědu a výzkum, uvedl přehled slibných preklinických studií u tohoto onemocnění. V současné době je nutné apelovat na efektivitu fyzioterapeutické intervence a sociální rehabilitace s cílem zpomalit progresi smutného konce pacienta v naprostém marasmu, kterým je konec choroby neodvratitelně popisován.

ZÁVĚR

Morbus Huntington, i přestože představuje závažné onemocnění vedoucí k invalidizaci a následně ke smrti pacienta, je onemocněním, kterému, resp. pacientům s tímto onemocněním, by měla být věnována komplexní rehabilitační péče. Naše zkušenosti ukazují, že i přes tuto negativní skutečnost s onemocněním m. Huntington existují prostředky rehabilitace, kterými je možné řadu projevů tohoto onemocnění ovlivnit tak, jak prezentuje námi předložená kazuistika pacienta s m. Huntington, u kterého se podařilo symptomy nemoci stabilizovat. Neodvratitelný postup nemoci však dosud ovlivnit nelze.

Příspěvek vznikl s podporou Programu rozvoje vědních oblastí na Univerzitě Karlově v Praze P38.

Adresa ke korespondenci:

Doc. PaedDr. Dagmar Pavlů, CSc.

Katedra fyzioterapie UK FTVS

J. Martího 31

162 52 Praha 6

e-mail: pavlu@ftvs.cuni.cz