Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace
Authors:
R. Vrtěl; R. Vodička; A. Šantavá; J. Šantavý; E. Krejčiříková
Authors‘ workplace:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a UP, Olomouc
Published in:
Čas. Lék. čes. 2006; 145: 130-132
Category:
Original Article
Overview
Východisko.
Tuberózní skleróza je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované tvorbou novotvarů – hamartomů v různých orgánových systémech. Příčinou je mutace jednoho ze dvou tumor supresorových genů TSC1 nebo TSC2. Odhalování kauzálních mutací je vzhledem k jejich náhodné distribuci velmi náročné.
Metody a výsledky.
Práce referuje o provedení první prenatální diagnostiky tuberózní sklerózy v České republice založené na znalosti příčinné mutace. U těhotné ženy z rodiny s mutací Q435X byla provedena ve 13. týdnu gravidity denaturační gradientová gelová elektroforéza (DGGE) vzorku fetální DNA.
Závěry.
Vyšetření vyloučilo přítomnost sledované poruchy TSC1 genu u potomka.
Klíčová slova:
tuberózní skleróza, prenatální diagnostika, denaturační gradientová gelová elektroforéza.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 2](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/d922b115bb7ec22b65e0cf9641024df8.jpeg)
Most read in this issue
- Hypertrofická kardiomyopatie
- Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem
- Analýza volné fetální DNA v maternální plazmě s využitím STR lokusů
- Historie lékařské genetiky v České republice