Hypertrofická kardiomyopatie

Download PDF English version

Authors: P. Čapek ¹; R. Brdička ²
Authors‘ workplace: Department of Anthropology and Human Genetics, Charles University, Prague ¹; Institute of Hematology and Blood Transfusion, Prague ²
Published in: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 93-96
Category: Review Article

Overview

Hypertrofická kardiomyopatie je multigeneticky podmíněná srdeční choroba s dominantní autosomální dědičností a nekompletní penetrancí, s vyloučením těch případů, které jsou způsobeny mutacemi v mitochondriálním geonomu. Choroba je obvykle způsobena mutacemi genů pro několik sarkomerových kontraktilních proteinů. Mutace byly nalezeny pro čtyři geny, které kóduji součásti silných filament: β myosin těžkého řetězce (5), esenciální myosin lehkého řetězce (6), regulační myosin lehkého řetězce (6) a srdeční myosin vážící proteiny – C (7, 8); na pěti genech, které koduji proteiny lehkého řetězce: srdeční aktin (9), srdeční troponin T (10), srdeční troponin C (11), srdeční troponin I (12), a α-tropomyosin (10); a sarkomerický cytoskeletální protein titin (13). Navíc k mutacím kontraktilních sarkomerových proteinů byly u pacientů s neúplnými formami hypertofické kardiomyopatie popsány mutace dalších genů, které kódují nesarkomerické proteiny. Jakožto komplexní srdeční choroba má hypertrofická kardiomyopatie jedinečný patofysiologický profil and různé morfologické, funkční a klinické projevy.

Klíčová slova:
hypertrofická kardiomyopatie, gen MYH7, gen MYBPC3, gen TNNT2.

Labels

Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management

Cholesterol, násilí a sebevražednost – příběh plný omylů

Analýza HLA-DPB1 genu u transplantací hematopoetických kmenových buněk

Prenatální diagnostika tuberózní sklerózy založená na znalosti kauzální mutace

Analýza volné fetální DNA v maternální plazmě s využitím STR lokusů

Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem

Asociace variant polymorfismů v genu pro endotelin-1 (EDN1) s terapií u pacientů s kožními T lymfomy

Příspěvek k farmakogenetice chronického srdečního selhání – betablokátory

Konzultačná činnosť dvoch slovenských centier pri farmakoterapii v gravidite a laktácii

Opakované embolizace do periferních tepen z plicní metastázy choriokarcinomu

Historie lékařské genetiky v České republice

Frekvenční pohled na vyšetření odchylek genomu

Nové obzory v léčbě hemofilie – rekombinantní a transgenní koncentráty, genová léčba a modifikované koagulační faktory