Authors: R. Brdička 1; M. Beránek 2; M. Čimburová 3; J. Dvořáčková 4; D. Dvořáková 5; J. Hájková 6; C. Haškovec 1; V. Kebrdlová 7; M. Karas 8; A. Kratochvílová 9; F. Lošan 10; M. Macek Jr. 11; F. Musil 12; M. Putzová 13; Š. Rožmanová 14; P. Riedlová 15; M. Safrová 16; O. Scheinost 17; P. Štolba 18; J. Trka 19; T. Vaněček 20; R. Vrtěl 21 Authors‘ workplace: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha 1; Ústav klinické biochemie a diagnostiky LF UK a FN, Hradec Králové 2; CBO, Oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha 3; CGB Laboratoř s. r. o., Ostrava 4; Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN, Brno 5; Centrální hematologická laboratoř VFN, Praha 6; Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK, Praha 7; Hemato-onkologické oddělení FN, Plzeň 8; OLG PDM, Brno 9; Genetika Plzeň s. r. o., Plzeň 10; Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha 11; BioLab, s. r. o., Klatovy 12; GENNET, s. r. o., Praha 13; Hemato-onkologická klinika, Olomouc 14; Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jičín 15; ÚLG FN, Plzeň 16; Oddělení lékařské genetiky, České Budějovice 17; Transfuzní oddělení, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem 18; Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FNM, Praha 19; Šiklův patologicko anatomický ústav FN, Plzeň 20; Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Olomouc 21 Published in: Čas. Lék. čes. 2006; 145: 98-103 Category: Review Article
Laboratoře zabývající se analýzou lidského genomu, ať dědičnými či nedědičnými poruchami, používají obdobné metodické a technologické přístupy. Genetické odchylky však identifikují v různém rozsahu – vyhledávají běžně se vyskytující mutace, populačně vzácnější mutace, mutace s rodinným výskytem nebo identifikují dosud neznámé genetické změny. Kromě spektra mutací se DNA laboratoře vzájemně liší také v ročním počtu vyšetřených vzorků. Při porovnávání je rovněž třeba brát v úvahu, že klinické požadavky mohou zabírat velice široké indikační pole nebo mohou být naopak velmi specifické. Údaje uvedené v tabulkách jsou z roku 2004 a ukazují „záchytnost“ tj. počet pozitivních nálezů ve srovnání s počtem vzorků zaslaných k vyšetření. Vedle skupiny diagnóz, které vyšetřuje velký počet laboratoří, a které patří metodicky k nejjednodušším, existuje i velký počet vyšetření, která jsou prováděna jen jednou laboratoří uvedenou v databázi CZDDNAL http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db. Údaje o počtu vyšetření jsou hodnocena z různých hledisek, na prvním místě z hlediska nabídky pokrývající v různé míře požadavky zákazníků, pracovní a finanční náročnosti a v neposlední řadě pak účelností takových vyšetření.
Klíčová slova: laboratorní medicína, molekulárně genetické laboratoře, frekvence vyšetření.
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
