Frekvenční pohled na vyšetření odchylek genomu
Authors:
R. Brdička 1; M. Beránek 2; M. Čimburová 3; J. Dvořáčková 4; D. Dvořáková 5; J. Hájková 6; C. Haškovec 1; V. Kebrdlová 7; M. Karas 8; A. Kratochvílová 9; F. Lošan 10; M. Macek Jr. 11; F. Musil 12; M. Putzová 13; Š. Rožmanová 14; P. Riedlová 15; M. Safrová 16; O. Scheinost 17; P. Štolba 18; J. Trka 19; T. Vaněček 20; R. Vrtěl 21
Authors‘ workplace:
Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha
1; Ústav klinické biochemie a diagnostiky LF UK a FN, Hradec Králové
2; CBO, Oddělení buněčné a molekulární biologie 3. LF UK, Praha
3; CGB Laboratoř s. r. o., Ostrava
4; Centrum molekulární biologie a genové terapie IHOK FN, Brno
5; Centrální hematologická laboratoř VFN, Praha
6; Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK, Praha
7; Hemato-onkologické oddělení FN, Plzeň
8; OLG PDM, Brno
9; Genetika Plzeň s. r. o., Plzeň
10; Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha
11; BioLab, s. r. o., Klatovy
12; GENNET, s. r. o., Praha
13; Hemato-onkologická klinika, Olomouc
14; Onkologické centrum J. G. Mendela, Nový Jičín
15; ÚLG FN, Plzeň
16; Oddělení lékařské genetiky, České Budějovice
17; Transfuzní oddělení, Masarykova nemocnice, Ústí nad Labem
18; Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FNM, Praha
19; Šiklův patologicko anatomický ústav FN, Plzeň
20; Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny, Olomouc
21
Published in:
Čas. Lék. čes. 2006; 145: 98-103
Category:
Review Article
Overview
Laboratoře zabývající se analýzou lidského genomu, ať dědičnými či nedědičnými poruchami, používají obdobné metodické a technologické přístupy. Genetické odchylky však identifikují v různém rozsahu – vyhledávají běžně se vyskytující mutace, populačně vzácnější mutace, mutace s rodinným výskytem nebo identifikují dosud neznámé genetické změny. Kromě spektra mutací se DNA laboratoře vzájemně liší také v ročním počtu vyšetřených vzorků. Při porovnávání je rovněž třeba brát v úvahu, že klinické požadavky mohou zabírat velice široké indikační pole nebo mohou být naopak velmi specifické. Údaje uvedené v tabulkách jsou z roku 2004 a ukazují „záchytnost“ tj. počet pozitivních nálezů ve srovnání s počtem vzorků zaslaných k vyšetření. Vedle skupiny diagnóz, které vyšetřuje velký počet laboratoří, a které patří metodicky k nejjednodušším, existuje i velký počet vyšetření, která jsou prováděna jen jednou laboratoří uvedenou v databázi CZDDNAL http://www.uhkt.cz/lab_a_vysetreni/nr_lab_dna_diag/dna_lab_db. Údaje o počtu vyšetření jsou hodnocena z různých hledisek, na prvním místě z hlediska nabídky pokrývající v různé míře požadavky zákazníků, pracovní a finanční náročnosti a v neposlední řadě pak účelností takových vyšetření.
Klíčová slova:
laboratorní medicína, molekulárně genetické laboratoře, frekvence vyšetření.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain managementArticle was published in
Journal of Czech Physicians
![Issue 2](https://www.prolekare.cz/media/cache/resolve/journal_issue/media/image_pdf/d922b115bb7ec22b65e0cf9641024df8.jpeg)
Most read in this issue
- Hypertrofická kardiomyopatie
- Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem
- Analýza volné fetální DNA v maternální plazmě s využitím STR lokusů
- Historie lékařské genetiky v České republice