Asociace variant polymorfismů v genu pro endotelin-1 (EDN1) s terapií u pacientů s kožními T lymfomy

Overview

Východisko.
Kožní T lymfomy jsou onemocněními charakterizovanými přítomností kožních infiltrátů s maligními, klonálně expandujícími T lymfocyty. Protože individuální genetická determinovanost angiogenních a antioxidačních vlastností cév se může u pacientů s kožními T lymfomy podílet na odpovědi kůže na fototerapii, testovali jsme asociaci dvou populačně četných polymorfismů v genu pro endotelin-1 s touto léčbou. 

Metody a výsledky.
Do studie jsme zařadili 77 pacientů s kožními T lymfomy, diagnostikovanými a léčenými na 1. dermatologické klinice LF MU ve Fakultní nemocnici u sv. Anny v Brně (46 mužů a 31 žen, medián věku 62 (28–82) let. Diagnóza stanovená podle klinického obrazu byla potvrzena histologicky. Srovnali jsme distribuce genotypů a frekvence alel polymorfismů -3A/-4A v G8002A v genu pro endotelin-1, stanovené polymerázovou řetězovou reakcí a restrikční analýzou mezi pacienty s fototerapií a bez ní. Genotyp 4A4A polymorfismu -3A/-4A v genu pro endotelin-1 se vyskytoval častěji u pacientů s fototerapií (8/30 vs. 1/38, OR=10,13, P=0,01). Genotypy GA a AA polymorfismu G8002A byly častější u pacientů s kožními T lymfomy léčenými fototerapií ve srovnání s pacienty bez fototerapie (15/23 vs. 7/32, OR=2.98; P=0,03). 

Závěry.
Některé genotypy polymorfismů v genu pro endotelin-1 jsou výhodné z hlediska efektivity fototerapie u pacientů s kožními T lymfomy. 

Klíčová slova:
endotelin-1, genetický polymorfismus, terapie, fototerapie, steroidy, kožní T lymfomy.