Dědičné poruchy mitochondriální ATP syntázy
Authors:
J. Houštěk; J. Zeman 1
Authors‘ workplace:
Fyziologický ústav AV ČR, Praha 1Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha
Published in:
Čas. Lék. čes. 2004; : 517-520
Category:
Overview
Primární poruchy mitochondriální ATP syntázy patří klinicky k nejzávažnějším mitochondriálním onemocněním.Jejich příčinou jsou heteroplazmické mutace v genu ATP6 v mitochondriální DNA, které postihují syntetickou funkcienzymu, nebo mutace v jaderných genech kódujících specifické faktory, které jsou nezbytné pro biosyntézua sestavování F1 katalytické části enzymu. Oba typy geneticky podmíněných defektů jsou obvykle spojeny s nízkoutvorbou ATP v postižených tkáních způsobenou sníženou aktivitou ATP syntázy pod 30 % normy, ale v mitochondriíchdochází současně i ke zvýšené produkci reaktivních kyslíkových radikálů (ROS), především v souvislostis vysokými hodnotami membránového potenciálu mitochondriální membrány ∆ψm .
Klíčová slova:
mitochondriální choroby, kardiomyopatie, ATP syntáza, oxidační fosforylace, respirační řetězec.
Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental HygienistArticle was published in
Journal of Czech Physicians
Most read in this issue
- Využití bioimpedanční metody pro stanoveníprocenta tělesného tuku obézních žen
- Nevstřícnost a nespolupráce pacientů – mýty a fakta
- Suprasegmentální účinky selektivní zadní rizotomie
- Nijmegen breakage syndrom na Slovensku