#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

MIKRODELEČNÍ SYNDROMY


Authors: E. Seemanová
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2002; : 363-370
Category:

Overview

Nové vysoce rozlišovací laboratorní techniky k zobrazení chromozómů dovolily identifikovat terminální, intersticiálnía subtelomerické mikrodelece jako příčinu řady syndromů mnohočetných malformací a mentální retardaces charakteristickými dysmorfickými rysy. K jejich diagnostice jsou využívány molekulárně cytogenetické sondy –fluorescenční in situ hybridizace FISH – které v cytogenetickém preparátu i interfázických jádrech hybridizují sespecifickými úseky chromozómů. Delece takových částí chromozómu představují ztrátu několika genů a vedouk projevům tzv. contiguous genových syndromů či mikrodelečních syndromů. V poslední době se jejich počet velmirozrostl a jejich společné charakteristiky jsou významné pro důsledky v klinické i genetické prognóze. 1) Variabilitaklinických projevů je široká v závislosti na velikosti a uložení mikrodelece; 2) Dysmorfické rysy většinou tvořícharakteristickou facies, rozpoznatelnou již somatoskopicky; 3) Vrozené srdeční vady a mentální retardace jsounejčastějšími příznaky většiny mikrodelečních syndromů; 4) Obvykle vznikají v důsledku čerstvě vzniklé mutace,jen 1–10 % jsou děděny buď z gonadální mozaiky jednoho z rodičů, balancované translokace, nebo i identickémikrodelece u jednoho z rodičů; 5) Sumární pravděpodobnost opakování výskytu takových syndromů v rodině jenízká, nicméně v individuálních případech děděné mutace může být až 50%; 6) Genetická heterogenie je častáa odpovědné geny mohou nejen být lokalizovány na různých chromozómech (např. syndrom Di George na 22q i 10q),ale také být důsledkem mikrodelece, ale i bodové mutace (70 % Shprintzenova syndromu z mikrodelece, 30 %z bodové mutace na 22q11, Rubinstein-Taybiho syndrom v 10 % z mikrodelece a 90 % z bodové mutace); 7) Výskyttěchto jednotek je poměrně častý (1:4000–1:30 000), neboť vznikají z nejčastějších chromozomálních strukturálníchaberací při nerovnoměrném crossing overu; 8) Imprinting se uplatňuje v některých případech (Prader-Willihosyndrom je důsledkem nulizomie paternálního 15q12 chromozómu, Angelmanův syndrom maternálního 15q12chromozómu; 9) U vysoce rizikových forem je prenatální prevence dostupná již ve 12. gestačním týdnu.

Klíčová slova:
mikrodelece, funkční nulizomie, imprinting, mikrodeleční syndromy, variabilita fenotypu, genetickáprognóza.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#