#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

GENETIKA AUTISMU


: Z. Sedláček;  M. Havlovicová;  M. Hrdlička 1
: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha 1Dětská psychiatrická klinika 2. LF UK a FNM, Praha
: Čas. Lék. čes. 2002; : 376-380
:

Autismus je závažná psychiatrická porucha projevující se deficitem v oblasti sociální interakce, narušenoukomunikací a lpěnímna stereotypních rituálech a zájmech. Dnes je již naprosto zřejmé, že tato poruchamá biologickýzáklad, a řada pozorování svědčí pro silnou genetickou determinaci autismu. Důležitost genetických faktorů vyplýváz časté asociace této poruchy se známými dědičnými chorobami nebo různými chromozomálními aberacemi,z vysoké konkordance výskytu onemocnění u monozygotních dvojčat, z vyššího rizika pro sourozence autistickýchpacientů a také z častých výskytů mírnějších symptomů autistického spektra v širším příbuzenstvu. Všechny tytonálezy svědčí pro to, že rozvoj autistického fenotypu je podmíněn nepříznivou kombinací alel několika genů v souhřes faktory vnějšího prostředí. Tento modelmultifaktoriální dědičnosti autismu v současné době slouží jako východiskopro pátrání po predisponujících genech v lidském genomu. Zkoumá se asociace mezi autismem a alelami různýchkandidátních genů. Ty jsou vybírány podle známé biochemické a fyziologické role jejich proteinových produktůnebo podle jejich lokalizace v blízkosti u autismus se opakujících chromozomálních přestaveb či v oblastechonačených celogenomovou vazebnou analýzou. Studie většiny z těchto genů dosud neposkytly jasné výsledky, aleúčast některých z nich v etiologii autismu je možná.

Klíčová slova:
autismus, multifaktoriální dědičnost, kandidátní geny, asociační studie.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#