PERICENTRICKÉ INVERZE LIDSKÝCH CHROMOZÓMŮ A JEJICH RIZIKA

Overview

Pericentrické inverze lidských chromozómů jsou přestavby, které vznikají dvěma zlomy na krátkém a na dlouhém rameni chromozómu a následným otočením a znovu připojením odděleného segmentu v opačné poloze. Tato abnormalita nevede u převážné většiny nosičů k žádnému klinickému projevu. Avšak základním rizikem nosičství inverzí je možnost vzniku rekombinační aneusomie - další přestavby invertovaného chromozómu, ke které může dojít v průběhu gametogeneze. Koncepce z rekombinované gamety většinou vede ke spontánnímu potratu, nebo k narození těžce postiženého jedince. Riziko rekombinace u každé nově zachycené inverze je třeba individuálně posoudit. Čím větší část chromozómu je zahrnuta v pericentrické inverzi, tím menší je rozsah vzniklé duplikace a deficience chromozomových částí v důsledku rekombinace, a tím je také větší životaschopnost postiženého plodu. V rodinách, ve kterých již byl výskyt rekombinace zjištěn, je plně indikováno chromozomální vyšetření plodu. Dále je nutné prenatální vyšetření nabídnout přinejmenším tehdy, je-li přestavba evidována v seznamu rizikových inverzí anebo je-li rozsahem větší, než uvedené inverze. Vedle rizikových existují také inverze „bezpečné“ bez prokázané rekombinace, mezi které patří především drobná, často se vyskytující přestavba chromozómu 2 - inv(2)(p11q13) a inverze na chromozómu 10 - inv(10)(p11q21).

Klíčová slova:
chromozómy, pericentrická inverze, rekombinace, prenatální diagnostika.