#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

ANALÝZA NEJČASTĚJŠÍCH MUTACÍ U DÍVEKS RETTOVÝM SYNDROMEM


Authors: R. Rosipal;  J. Zeman;  J. Hadač;  N. Mišovicová;  S. Nevšímalová;  P. Martásek
Authors‘ workplace: Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrovane genomiky 1. LF UK, Praha Oddělení dětské neurologie FTN, Praha Oddelenie lekárskej genetiky MFN, Martin Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
Published in: Čas. Lék. čes. 2001; : 473-476
Category:

Overview

Východisko.
Rettův syndrom je onemocnění, které se projevuje poruchou psychomotorického vývoje dítěte a kterése manifestuje téměř výlučně u dívek. Dědičnost onemocnění je gonozomálně dominantní s výskytem přibližně 1na 10 000–15 000 děvčat. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro metyl-CpG vážící protein 2,označovaném MeCP 2. Tento protein má významnou úlohu v komplikovaném systému regulace genové exprese.V genu pro metyl-CpG vážící protein 2 bylo u dívek s Rettovým syndromem popsáno 5 častých mutací v jeho třetímexonu. Čtyři z nich lze určit pomocí restrikčního štěpení. Cílem předkládané práce bylo studium výskytu těchto čtyřmutací ve skupině 22 českých a slovenských dívek s klinickou diagnózou Rettova syndromu.Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno 22 dívek s Rettovým syndromem. V genu pro mety-CpG vážící protein 2byly pomocí restrikční analýzy nalezeny 3 ze 4 hledaných mutací (T158M, R168X, R270X) u 6 postižených dívek(27 %). Mutace byly následně potvrzeny přímým sekvenováním v obou směrech. Mutace R306C, která je častáu švédských a anglických nemocných, nebyla v našem souboru nalezena.Závěry. Diagnostika Rettova syndromu i genetické poradenství v postižených rodinách by měly vycházet z úzkéspolupráce pediatrických, neurologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které sezabývají molekulárně biologickou diagnostikou.

Klíčová slova:
Rettům syndrom, gen MeCP2, DNA diagnostika.

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Addictology Allergology and clinical immunology Angiology Audiology Clinical biochemistry Dermatology & STDs Paediatric gastroenterology Paediatric surgery Paediatric cardiology Paediatric neurology Paediatric ENT Paediatric psychiatry Paediatric rheumatology Diabetology Pharmacy Vascular surgery Pain management Dental Hygienist
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#