ANALÝZA NEJČASTĚJŠÍCH MUTACÍ U DÍVEKS RETTOVÝM SYNDROMEM

Východisko.
Rettův syndrom je onemocnění, které se projevuje poruchou psychomotorického vývoje dítěte a kterése manifestuje téměř výlučně u dívek. Dědičnost onemocnění je gonozomálně dominantní s výskytem přibližně 1na 10 000–15 000 děvčat. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro metyl-CpG vážící protein 2,označovaném MeCP 2. Tento protein má významnou úlohu v komplikovaném systému regulace genové exprese.V genu pro metyl-CpG vážící protein 2 bylo u dívek s Rettovým syndromem popsáno 5 častých mutací v jeho třetímexonu. Čtyři z nich lze určit pomocí restrikčního štěpení. Cílem předkládané práce bylo studium výskytu těchto čtyřmutací ve skupině 22 českých a slovenských dívek s klinickou diagnózou Rettova syndromu.Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno 22 dívek s Rettovým syndromem. V genu pro mety-CpG vážící protein 2byly pomocí restrikční analýzy nalezeny 3 ze 4 hledaných mutací (T158M, R168X, R270X) u 6 postižených dívek(27 %). Mutace byly následně potvrzeny přímým sekvenováním v obou směrech. Mutace R306C, která je častáu švédských a anglických nemocných, nebyla v našem souboru nalezena.Závěry. Diagnostika Rettova syndromu i genetické poradenství v postižených rodinách by měly vycházet z úzkéspolupráce pediatrických, neurologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které sezabývají molekulárně biologickou diagnostikou.

Klíčová slova:
Rettům syndrom, gen MeCP2, DNA diagnostika.