DIAGNOSTICKÝ VÝZNAM MÍRNÉ HYPERHOMOCYSTEINÉMIEV POPULACI DĚTÍ NAROZENÝCH Z RODIČŮ ČI PRARODIČŮTRPÍCÍCH ONEMOCNĚNÍM PERIFERNÍCHČI KORONÁRNÍCH TEPEN

Overview

Východisko.
Zvýšení hladiny celkového homocysteinu v plazmě - mírná hyperhomocysteinémie - je považovánaza nezávislý rizikový faktor vzniku a rozvoje cévního poškození. Je způsobena dědičným deficitem 5,10-metylen-tetrahydrofolát reduktázy za akcentace deficitu vitaminů (kys. listová, B 6 a B 12 ). V předchozích studiích byla námipotvrzena v populaci pacientů odoperovaných pro aortokoronární či periferní arteriální bypassy. Předpokládanýautosomálně recesivní přenos tohoto deficitu by měl umožnit detekovat nosiče této metabolické úchylky již v dětskémvěku. Selektivním screeningem dětské rizikové populace by bylo možno takto postižené jedince včas odhalita preventivním podáváním folátu rozvoji cévních onemocnění zabránit.Metody a výsledky. U souboru 38 dětí a vnoučat z rizikových rodin, kde nejméně jeden z rodičů nebo prarodičůbyl odoperován pro cévní obliterační onemocnění, byla vyšetřena chromatografickou metodou hladina celkovéhohomocysteinu v plazmě. Bylo nalezeno zvýšení celkového homocysteinu (8,7 ± 2,7 mmol/l) proti skupině dětíz nerizikové populace (5,4 ± 1,8 mmol/l), (p < 0,001). Hodnoty celkového homocysteinu však byly závislé na věkudětí a byly zřetelněji vyjádřeny u dětí starších 12 let. U rodičovské populace byl nález mírné hyperhomocysteinémiepozitivní v 38 % pro aortokoronární bypassy a ve 43 % pro periferní arteriální bypassy.Závěry. Nalezli jsme signifikantně zvýšené hladiny celkového homocysteinu v populaci dětí z rizikových rodins cévním obliteračním onemocněním. Hladina celkového homocysteinu byla závislá na věku dětí a zřetelnějivyjádřena u dětí starších 12 let.

Klíčová slova:
mírná hyperhomocysteinémie u dětí, celkový homocystein, cévní obliterační onemocnění, selek-tivní screening, riziková populace.