Hemochromatóza – aktuálny prehľad

Prehľadný článok je venovaný aktuálnej definícii, diagnostike a liečbe hereditárnej hemochromatózy. Skríningové vyšetrenie zahrňa vyšetrenie saturácie transferínu a sérového feritínu. Indikované je u pacientov s nejasným hepatálnym ochorením, artropatiou, diabetom, respektive poruchou glukózovej tolerancie, neobjasnenou arytmiou alebo kardiomyopatiou. Definitívne potvrdenie poskytuje genetické vyšetrenie. Liečba venepunkciami je jednoduchá a najúčinnejšia. Včasná diagnóza a liečba umožní pacientovi plnohodnotný život, ktorého dľžka je porovnateľná s ostatnou populáciou.

Kľúčové slová:
hemochromatóza, feritín, saturácia transferínu, železo, diagnóza, liečba.