#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Současné možnosti diagnostiky a léčby Wilsonovy choroby


Authors: Z. Mareček
Authors‘ workplace: Přednosta: Doc. MUDr. M. Zavoral, Ph. D ;  Interní klinika 1. LF UK a ÚVN Praha
Published in: Prakt. Lék. 2007; 87(1): 17-22
Category: Various Specialization

Overview

Wilsonova choroba je autosomálně recesivně dědičné onemocnění způsobené toxickým poškozením především mozku a jater kumulovaným nadměrným obsahem mědi. Příčinou je mutace v genu pro ATP7B vedoucí k poruše exkrece mědi z organismu. Nemocní se manifestují nejčastěji jaterní nebo neurologickou symptomatologií ve 2.–3. desetiletí, onemocnění se však může manifestovat v širokém věkovém rozmezí 5–60 roků. Jaterní forma se manifestuje buď jako akutní, fulminantní, chronická hepatitida, nebo jaterní cirhóza. Neurologická forma onemocnění se může manifestovat i bez poškození jater pestrou symptomatologií, zahrnující poruchy hybnosti, velmi častá je dysartrie, dysfagie a třes v různé kombinaci s dystonií. Neurologickým příznakům často předcházejí poruchy chování. Skríningovými testy pro diagnostiku Wilsonovy choroby jsou měď a ceruloplasmin v séru, exkrece mědi močí za 24 hodin a Kayser-Fleischerův prstenec. Definitivním diagnostickým testem je perkutánní jaterní biopsie s kvantitativním stanovení obsahu mědi v jaterním punktátu. Genetická diagnostika není standardně použitelná pro velkou variabilitu genu.

Terapie D penicilaminem vede u většiny nemocných k úpravě nebo významnému zlepšení stavu. Terapie penicilaminem zůstává „zlatým standardem“ léčby. Až u 20 % léčených se mohou vyvinout nežádoucí reakce. Alternativní terapií je léčba zinkem, který je rovněž plnû účinný v léčbě Wilsonovy choroby po celou dobu podávání a má vynikající bezpečnostní profil. Jedinou toxickou reakcí u 5–10 % pacientů je iritace žaludku. Tetrathiomolybdát u nás dosud není komerčně dostupný.

Pro pacienty s akutním jaterním selháním je jedinou léčbou urgentní jaterní transplantace.

Klíčová slova:
Měď, Wilsonova choroba, diagnostika, terapie.


Labels
General practitioner for children and adolescents General practitioner for adults
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#