Pitevní a bioptické nálezy u poruchmitochondriální beta oxidace mastných kyselin.Role patologa v diagnostickém procesu

Overview

Je demonstrována základní problematika diagnózy poruch beta oxidace (BOX) mastných kyselin(MK) se zhodnocením role patologa v diagnostickém procesu. Poruchy BOX se vyznačují vcelkuuniformním klinickým obrazem rekurentních těžkých stavů, nejčastěji typu Reyeova syndromu(akutní hepatopatie a encefalopatie) typicky v dětském věku. Součástí těchto epizod může býti myopatická symptomatologie, která může mít i perzistující charakter. Na tkáňové úrovni jdeo kombinaci steatózy nejčastěji v souboru orgánů s vysokým stupněm BOX (játra, myokard, kos-terní sval, ledviny) s toxickými změnami způsobenými intermediárními metabolickými produktynarušené BOX. Dodnes bylo popsáno 18 enzymatických poruch, které mohou tyto obrazy vyvolat.Tím je dána absolutní závislost konečné diagnózy na biochemickém vyšetření. Patolog můževyslovit maximálně podezření na poruchu BOX. Může však k diagnóze přispět vhodným zajiště-ním tkání při pitvě případů nediagnostikovaných za živa. I tak je situace složitá, neboť zajištěnízmražených tkání se neukazuje být optimálním přístupem. Za nejoptimálnější lze považovat tako-vý odběr, který by umožnil integrální biochemické vyšetření všech etap BOX v intaktním mito-chondriálním systému, tedy včetně transportu MK do mitochondrie. Tento požadavek splňujepouze postmortální založení tkáňové kultury fibroblastů.

Klíčová slova:
beta oxidace mastných kyselin - steatóza - enzymopatie - diagnóza postmortem