#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Doc. Věra Vávrová a historie cystické fibrózy v České republice


: Čes-slov Pediat 2008; 63 (2): 59-61.

Cystická fibróza je nejčastější dědičně přenášené chronické onemocnění, které postihuje jedno z 2500–3000 živě narozených dětí. Nositelem jedné z mutací v CFTR genu (a tedy přenašečem cystické fibrózy) je jeden z 25 Evropanů, 1 z 29 Ashkenazských Židů, 1 ze 46 Hispánců, 1 z 65 Afričanů a 1 z 90 Asiatů.

Cystická fibróza je zřejmě velmi starým onemocněním. Stáří nejčastější mutace F508del se v lidském rodu odhaduje na 52 000 let. Důvody přetrvávání mutací CFTR genu v lidské populaci nejsou zcela jasné. Nemocní s klinicky manifestním onemocněním v historických dobách nepochybně umírali časně po narození, heterozygotní nosiči mutací v CFTR genu však zřejmě měli určitou selekční výhodu, která přispěla k zachování těchto mutací v lidském rodu. Hypotézy o zvýhodnění heterozygotů zvažují jejich vyšší odolnost k nemocem, které v historii vybíjely velké části lidské populace – k choleře, tyfu, průjmovým onemocněním i tuberkulóze.

Cystická fibróza byla rozpoznána v 30. letech 20. století. Za první publikaci, která komplexně popsala cystickou fibrózu pankreatu spolu s onemocněním plic a střevní malabsorbcí, je považována práce Dorotthy Hansine Andersenové “Cystic fibrosis of the pancreas and its relation to celiac disease: a clinical and pathological study“ publikovaná v roce 1938 v American Journal of Diseases of Children. Již dříve byly samostatně popsány některé významné projevy nemoci – mekoniový ileus (1905) a bronchiektázie (1936).

Vztah zvýšené koncentrace NaCl v potu a fatální prognózy postižených dětí byly zmiňovány již počátkem 18. století; teprve v roce 1952 však byla popsána a do klinické diagnostiky zavedena metoda měření koncentrace chloridových iontů. Intenzivní celosvětový výzkum nemoci vedl v roce 1989 k objevení CFTR genu v oblasti q31.2 na sedmém chromozomu a následně k identifikaci více než 1400 mutací různého typu a závažnosti.

Poznání podstaty nemoci, intenzivní výzkum a implementace intenzivních léčebných a nutričních programů a komplexních systémů péče zlepšily prognózu nemoci, která však zůstává nevyléčitelnou. Základem péče je včasná diagnostika, která umožňuje co nejčasnější zahájení léčby. K tomu směřuje i nový program celoplošného novorozeneckého screeningu. Pozdější zahájení léčby vede jednoznačně k méně příznivému průběhu s horší prognózou. Ještě v roce 1959 byl medián přežívání nemocných asi 6 měsíců; v současné době v zemích s kvalitní zdravotní péčí dosahuje střední doba přežití téměř 40 let.

V tomto celosvětovém kontextu nebyla a není péče o nemocné cystickou fibrózou v Československu a později v České republice nikterak pozadu. Touto nemocí se již v roce 1946 začal zabývat pediatrický tým na tehdejší 2. dětské klinice v někdejší České dětské nemocnici na Karlově. První publikace z pera autorů Švejcara, Benešové a Houšťka „Cystická fibrosa pankreatu“ vyšla v Časopise lékařů českých v roce 1948.

V roce 1957 se k týmu 2. dětské kliniky připojila mladá lékařka Věra Vávrová, pocházející z vážené pardubické lékařské rodiny. Po své promoci v červenci 1952, po dvou mateřských dovolených a po krátké praxi v nemocnici na Kladně přišla bez nároku na plat posílit kolektiv, vedený doc. MUDr. Josefem Houšťkem. Málokdo tehdy tušil, že touto nenápadnou událostí bude další vývoj péče o nemocné cystickou fibrózou u nás určen na více než celé půlstoletí. Pevná ruka doc. Houšťka dávala v té době směr mnoha mladým lékařům, kteří se tak, původně občas i proti své vůli, stali nakonec zakladateli a klasiky řady subspecializací českého dětského lékařství a získali si renomé nejen u nás, ale i po celém světě. Nedlouho po zavedení metody pilokarpinové iontoforézy ve světě se tak na základě rozhodnutí doc. Houšťka a díky práci dr. Věry Vávrové tato metoda zařadila do spektra rutinních diagnostických metod i u nás. Dr. Vávrová mapovala výskyt nemoci v Československu a v roce 1965 obhájila kandidátskou dizertační práci „Výskyt, diagnostika a klinický obraz mukoviscidosy v dětském věku.“

1. jp_525_p_1
jp_525_p_1

Spolu s dr. Šimánkovou publikovala dr. Věra Vávrová i první genealogické studie rodin s cystickou fibrózou. V následujícím období se spolu s dr. Tomášovou věnovala i prvním pokusům o screening nemoci. V té době používaná metoda analýzy proteinů v mekoniu však byla málo citlivá a klinicky se neuplatnila. Podrobně rozpracována byla i interpretace potního testu, neboť se ukazovalo, že řada nemocných s mírnějšími projevy nemoci má koncentraci chloridových iontů pouze hraniční nebo jen mírně vyšší. Významným pokrokem bylo zavedení prenatální diagnostiky cystické fibrózy v rizikových rodinách pomocí vyšetření mikrovilárních enzymů v plodové vodě.

Od samého počátku péče o děti s cystickou fibrózou kladla Věra Vávrová velký důraz na sledování dlouhodobého vývoje nemoci a na soustavné monitorování nemocných. Jakmile začala komplexní péče přinášet výsledky v podobě prodloužení života nemocných, bylo možné začít longitudinálně hodnotit vývoj mikrobiální kolonizace, funkci plic, růst a vývoj nemocných. Na téma „Dlouhodobý vývoj cystické fibrózy“ také Věra Vávrová obhájila v roce 1987 doktorskou dizertační práci a v roce 1991 se habilitovala.

Významné výsledky přinášela i důsledná rehabilitační péče o nemocné s důrazem na vlastní fyzioterapii dětí s pomocí rodičů a také psychologická podpora nemocných a jejich rodin. Byly zavedeny četné společenské, sportovní a edukační aktivity, které rodinám usnadňovaly život. Později se bohužel ukázalo, že právě u cystické fibrózy je vysoké riziko přenosu závažných patogenů mezi jednotlivými pacienty. Proto musely být všechny tyto skvěle fungující skupinové akce zrušeny.

Velký přelom v péči o nemocné cystickou fibrózou přinesl závěr 80. let. V roce 1989 byl identifikován CFTR gen a jeho produkt – CFTR protein. Konečně byla objasněna etiopatogeneze nemoci a otevřela se cesta k molekulárně genetické diagnostice. Změna politického uspořádání v Československu v listopadu 1989 umožnila plnou integraci naší medicíny do světového výzkumného a publikačního systému. Vysoká odborná úroveň dr. Věry Vávrové a jejích spolupracovníků však byla ve světě dobře známá již dříve, v 70. a 80. letech. Dařily se i určité kontakty se zahraničními týmy. Věra Vávrová působila od roku 1976 až do roku 1998 jako 2. sekretář Evropské společnosti pro cystickou fibrózu. Výrazem mezinárodního uznání práci pražského týmu bylo i pořádání konference Evropské společnosti pro cystickou fibrózu v létě 1989 v Praze.

Po roce 1989 se přičiněním doc. Věry Vávrové a jejího týmu léčba nemocných s cystickou fibrózou razantně intenzifikovala, vznikly nové protokoly léčby s využitím nových antibiotik, byla zavedena moderní mukolytika – především rh-DNAsa – a významné změny prodělala i nutriční péče o nemocné. Především zásluhou Milana Macka ml. se rozvinula genetická diagnostika na světové úrovni. Prodloužení života nemocných přineslo i nové komplikace nemoci a také nutnost dokonale zajistit péči o dospělé pacienty.

Tým pro cystickou fibrózu pod vedením doc. Vávrové řešil několik významných grantů, jejichž výsledky byly vesměs vysoce hodnoceny. Doc. Věra Vávrová se stále intenzivně podílí na vzdělávání studentů a lékařů, publikuje, před několika lety vydala s celým týmem rozsáhlou moderní monografii o cystické fibróze. Neváhá cestovat po celé republice v zájmu dalšího šíření informací o nemoci mezi praktickými lékaři. Ač jí přibyly roky, neubylo jí energie. Mnohdy jí má mnohem více než její žáci, kterých se kolem ní při péči o nemocné cystickou fibrózou vystřídalo nemálo. Věra Vávrová je trpělivě a neúnavně učí a nepřestává je překvapovat svým živým a moderním pohledem na současnou péči o nemocné. Ve věku, který jiní tráví v klidu s vnoučaty, jsou její pravidelné účasti na evropských i světových kongresech v oboru nadále významným zdrojem informací a přispívají k udržení kontaktu s celosvětovou komunitou odborníků v oboru. Přitom všem si doc. Vávrová zachovává i skvělý kulturní a obecný rozhled, spolu s manželem cestuje i do vzdálených zemí za dalším poznáním a zajímavými zážitky.

Nepříznivé údaje z posledních let o stoupajícím věku dětí při diagnóze cystické fibrózy se pro doc. Věru Vávrovou staly novým impulzem k aktivitě. Přibylo vzdělávacích akcí, na kterých se snaží působit především na lékaře v terénu, znovu o nemoci píše, především do periodik pro praktické pediatry.

2. jp_525_p_2
jp_525_p_2

Současná podoba pražského týmu pro péči o nemocné cystickou fibrózu je výsledkem dlouholetého vývoje a moderního chápání komplexní péče. Multidisciplinární tým zahrnuje kromě pediatrů i pneumology pro dospělé, mikrobiology, antropologa, psychologa, endokrinologa, fyzioterapeuty, nutriční specialisty a sociální pracovníky, nemluvě o diagnostické složce týmu včetně genetiky. Logickým středem celého týmu je stále doc. MUDr. Věra Vávrová, DrSc., která svým přehledem a znalostmi nedá nikomu vydechnout.

U příležitosti významného životního jubilea si jí dovolujeme popřát elán a spoustu sil do mnoha dalších let. Příklad Věry Vávrové je inspirací pro mladší i velmi mladé lékařky a lékaře, kteří se této náročné pediatrické specializaci věnují, aby v sobě našli tolik vůle, disciplíny a odhodlání, kolik vždy měla a má Věra Vávrová. Jí vděčí stovky rodin postižených cystickou fibrózou za skvělou moderní péči, lidskou dimenzi lékařského umění i za trvalou laskavou podporu.

Doc. MUDr. Petr Pohunek, CSc.

Prof. MUDr. Jan Lebl, CSc.


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#