Syndrom Rethoreové (trizomie 9p)
:
P. Čapková 1; A. Šantavá 1; M. Holzerová 2; M. Jarošová 2
:
Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP, Olomouc
přednosta prof. MUDr. J. Šantavý, CSc.
1; Hematoonkologická klinika FN a LF UP, Olomouc
přednosta prof. MUDr. K. Indrák, DrSc.
2
:
Čes-slov Pediat 2007; 62 (7-8): 440-443.
:
Case Report
Syndrom Rethoreové (trizomie 9p) je vrozeným polymalformačním syndromem způsobeným chromozomální aberací. Autoři popisují případ chlapce, u něhož běžné cytogenetické metody odhalily přítomnost chromozomální aberace zahrnující chromozomy 9 a 11. Metodou fluorescenční in situ hybridizace (FISH) a metodou komparativní genomické hybridizace (CGH) byla odhalena přítomnost trizomie 9p v podobě izochromozomu 9p. Současně byla potvrzena translokace dlouhého ramene 9q na chromozom 11. Karyotyp probanda byl tedy: 46,XY, i(9)(p10),der(11),t(9;11)(q13;q24).
U obou rodičů byl karyotyp normální, u probanda vznikla tato chromozomální aberace tedy „de novo“. Riziko opakování tohoto onemocnění v rodině je zanedbatelné.
Klíčová slova:
syndrom Rethoreové, izochromozom, trizomie 9p, FISH, CGH
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2007 Issue 7-8
Most read in this issue
- Rethore Syndrome (Trisomy 9p)
- Individualized Protein Fortification of Human Breast Milk in Newborns of Lower Birth Weight: the Key for Decreasing Morbidity?
- Familial Hypobetalipoproteinemia
- Variable Manifestation of Dystrophic Curschmann-Steinert Myotonia as a Result of Genomic Imprinting