Duchennova muskulární dystrofie u dívky
Authors:
E. Seemanová; P. Hedvičáková
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky UK 2. LF, Praha
vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in:
Čes-slov Pediat 2007; 62 (4): 234-238.
Category:
The current Case
Overview
Duchennova muskulární dystrofie je gonosomálně recesivně dědičné progresivní svalové onemocnění s incidencí 1:3000. Klinický obraz u chlapců-hemizygotů je dobře znám jako nejčastější myopatie. Méně je známo, že u 10–20 % heterozygotních přenašeček se v důsledku nerovnoměrné lyonisace X chromosomu projeví příznaky myopatie v mírnější formě. Autorky referují případ izolovaného výskytu Duchennovy myopatie u dívky, která mohla být diagnostikována díky možnosti průkazu dystrofinu ve svalové mikrobiopsii a deleci v Dys-genu na Xp21.
Klíčová slova:
Duchennova muskulární dystrofie, gonosomalně recesivní determinace, manifestace u přenašečky, nerovnoměrná lyonisace
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2007 Issue 4
Most read in this issue
- Prenatální kortikosteroidy a jejich účinky na plod a novorozence: známé a neznámé
- Duchennova muskulární dystrofie u dívky
- Novorozenecký screening cystické fibrózy v České republice: závěry pilotní studie
- Histiocytóza z Langerhansových buněk u dětí – klinické projevy, diagnostika a současná léčba