#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Novorozenecký screening cystické fibrózy v České republice: závěry pilotní studie


: A. Holubová 1*;  M. Balaščaková 1*;  V. Skalická 2;  P. Kračmar 3;  T. Piskáčková 1;  V. Vávrová 2;  D. Zemková 2;  L. Gonsorčíková 3;  J. Lebl 2;  M. Macek ml. 1;  F. Votava 3
: Ústav biologie a lékařské genetiky UK 2. LF a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. M. Macek ml., DrSc. 1;  Pediatrická klinika UK 2. LF a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Lebl, CSc. 2;  Klinika dětí a dorostu UK 3. LF a FN Královské Vinohrady, Praha přednosta doc. MUDr. F. Votava, PhD. 3
: Čes-slov Pediat 2007; 62 (4): 187-195.
: Original Papers

Včasná diagnóza cystické fibrózy (CF) je jednoznačně považována za prognosticky příznivý faktor i za průkaz dobře fungující zdravotní péče. Zjištění o zhoršující se klinické diagnostice CF v posledním desetiletí nás vedla k tomu, že jsme zahájili pilotní studii novorozeneckého screeningu (NS) CF jako potenciálního nástroje zlepšení diagnostiky. V období mezi 1. 2. 2005 až 2. 11. 2006 byl změřen imunoreaktivní trypsin (IRT) v suchých kapkách krve (na tzv. „Guthrieho“ screeningových kartičkách) u 76 438 novorozenců z oblasti pokrývající 62 % populace v ČR. U 799 novorozenců (1,05 %) byla zjištěna koncetrace IRT 75 ng/ml a vyšší. Tato skupina novorozenců byla považována za vysoce rizikovou z hlediska CF, a proto u nich byla provedena molekulárně- genetická analýza genu CFTR. Suché kapky s koncentrací IRT 75–150 ng/ml byly analyzovány na 5 nejčastějších mutací zahrnujících 83,8 % patologických alel v ČR. Suché kapky s koncentrací IRT >150 ng/ml a kapky s jednou nalezenou mutací ze skupiny s koncentrací IRT 75–150 ng/ml byly analyzovány na 38 mutací pokrývajících 90,8 % patologických alel genu CFTR v ČR. Dvě mutace v obou homologních genech CFTR byly nalezeny u 11 novorozenců. Jedna mutace byla nalezena u 53 novorozenců. U jednoho novorozence s 1 mutací byl potní test pozitivní (Cl- >60 mmol/l); u 45 byl potní test negativní (Cl- <30 mmol/l), u jednoho hraniční (Cl- 30–40 mmol/l; toto dítě je dále sledováno) a u 6 nebyl potní test proveden. Pomocí NS bylo v uvedeném období diagnostikováno 12 dětí s cystickou fibrózou a zachyceno 52 heterozygotů – přenašečů. Medián věku při stanovení diagnózy pomocí NS byl 37 dnů. U 4 dětí byla CF diagnostikována klinicky před výsledkem NS. Zjištěná incidence CF 1:6369 je překvapivě nižší, než by odpovídalo dosud popisované incidenci v ČR (1:2736). Příčinou této diskrepance může být:

1. zatím stále relativně malý počet vyšetřených novorozenců vedoucí k chybě malých čísel;

2. falešná negativita použitého modelu screeningu, což je velmi málo pravděpodobné;

3. vliv prenatální diagnostiky a rozhodnutí rodiny provést selektivní přerušení těhotenství při průkazu CF u plodu.

Je zřejmé, že novorozenecký screening CF v podmínkách ČR je proveditelný a efektivní nástroj z hlediska jednotné a včasné diagnostiky CF. Otevřenou otázkou zůstává, zda byly skutečně zachycovány všechny postižené děti, v tomto ohledu jsou nezbytné další studie.

Klíčová slova:
cystická fibróza (McKusick, OMIM 219700), novorozenecký screening, imunoreaktivní trypsin/trypsinogen, gen CFTR


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#