#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Subtelomerická přestavba příčinou mikrocefalie, faciální dysmorfie a mentální retardace


Authors: E. Seemanová;  D. Novotná;  Z. Vlčková
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky, UK 2. LF, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in: Čes-slov Pediat 2007; 62 (1): 48-51.
Category: The current Case

Overview

Pokrok v cytogenetických rozlišovacích metodách dovolil objasnit etiologii až 10 % dosud nejasných mentálních retardací a mikrocefalií s mnohočetnými anomáliemi zjištěním subtelomerických přestaveb. Autoři referují případ chlapce sledovaného od kojeneckého věku s klinickými projevy Mardenova-Walkerové syndromu – těžkou mikrocefalií, křečemi, blefarofimosou, poruchou průchodnosti slzných cest, palatoschisou, hypospadií, addukčními spastickými kontrakturami kyčlí a kolen. Při zavedení multiprobe FISH metody autoři pro zpřesnění genetické prognózy reprodukce starších sourozenců indikovali vyšetření subtelomerických oblastí a zjistili, že se jedná o čerstvě vzniklou aberaci chromosomu 8 a 16 – delece v subtelomerické oblasti 8p a trisomii v telomerické oblasti 16p.

Klíčová slova:
kongenitální mikrocefalie, blefarofimosa, fenotyp Mardenova-Walkerové syndromu, subtelomerická přestavba chromosomů 8 a 16


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#