Subtelomerická přestavba příčinou mikrocefalie, faciální dysmorfie a mentální retardace
:
E. Seemanová; D. Novotná; Z. Vlčková
:
Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky, UK 2. LF, Praha
vedoucí MUDr. M. Havlovicová
:
Čes-slov Pediat 2007; 62 (1): 48-51.
:
The current Case
Pokrok v cytogenetických rozlišovacích metodách dovolil objasnit etiologii až 10 % dosud nejasných mentálních retardací a mikrocefalií s mnohočetnými anomáliemi zjištěním subtelomerických přestaveb. Autoři referují případ chlapce sledovaného od kojeneckého věku s klinickými projevy Mardenova-Walkerové syndromu – těžkou mikrocefalií, křečemi, blefarofimosou, poruchou průchodnosti slzných cest, palatoschisou, hypospadií, addukčními spastickými kontrakturami kyčlí a kolen. Při zavedení multiprobe FISH metody autoři pro zpřesnění genetické prognózy reprodukce starších sourozenců indikovali vyšetření subtelomerických oblastí a zjistili, že se jedná o čerstvě vzniklou aberaci chromosomu 8 a 16 – delece v subtelomerické oblasti 8p a trisomii v telomerické oblasti 16p.
Klíčová slova:
kongenitální mikrocefalie, blefarofimosa, fenotyp Mardenova-Walkerové syndromu, subtelomerická přestavba chromosomů 8 a 16
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2007 Issue 1
Most read in this issue
- Mycoplasmal Pneumonia in Childhood
- Stevens–Johnson Syndrome and Toxic Epidermal Necrolysis in Children
- Subtelomeric Rearrangement as a Cause of Microcephaly, Facial Dysmorphia and Mental Retardation
- Child Abuse and Neglect Syndrome (sy CAN) in Our Society and Medical Staff