Hereditárna fruktózová intolerancia
Authors:
M. Mráz 1; A. Baranová 1; L. Jelčová 1; Ľ. Potočňáková 2; E. Majorová 2; E. Zavadilíková 1; R. Veselý 1; Ľ. Podracká 1; A. Feketeová 1
Authors‘ workplace:
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
prednostka prof. MUDr. Ľ. Podracká, CSc.
1; II. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
prednosta doc. MUDr. M. Kuchta, CSc.
2
Published in:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (6): 370-373.
Category:
Case Report
Overview
Autori prinášajú kazuistiku 15-mesačného chlapca s akútne vzniknutou hepatomegáliou s prechodom do hepatálneho zlyhania. Pri anamnestickom rozbore boli zachytené epizódy opakovaných dyspepsií neinfekčnej etiológie v druhom polroku života dieťaťa, po zavedení príkrmov do jedálnička. Sérologické vyšetrenia vylúčili infekciu hepatotropnými patogénmi, bežné neinfekčné príčiny hepatopatie sa takisto nepotvrdili. Metabolický skríning zachytil prítomnosť redukujúcich látok v moči, pri chromatografickom vyšetrení bola detekovaná fruktozúria. Bolo vyslovené podozrenie na hereditárnu fruktózovú intoleranciu. Diagnózu potvrdila promptná úprava stavu dieťaťa a ústup hepatomegálie po nasadení bezfruktózovej diéty.
Kľúčové slová:
hereditárna fruktózová intolerancia
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2006 Issue 6
Most read in this issue
- Diagnostika, léčba a prevence infekční endokarditidy u dětí doporučené Pracovní skupinou dětské kardiologie při České kardiologické a Pediatrické společnosti ČLS JEP
- Otrava muchotrávkou zelenou – plne liečiteľná príhoda. Naše 25-ročné skúsenosti s liečbou detí
- Hereditárna fruktózová intolerancia
- Je prenatální původ akutních myeloidních leukémií častý?