Hereditárna fruktózová intolerancia
:
M. Mráz 1; A. Baranová 1; L. Jelčová 1; Ľ. Potočňáková 2; E. Majorová 2; E. Zavadilíková 1; R. Veselý 1; Ľ. Podracká 1; A. Feketeová 1
:
I. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
prednostka prof. MUDr. Ľ. Podracká, CSc.
1; II. Klinika detí a dorastu LF UPJŠ a DFN, Košice
prednosta doc. MUDr. M. Kuchta, CSc.
2
:
Čes-slov Pediat 2006; 61 (6): 370-373.
:
Case Report
Autori prinášajú kazuistiku 15-mesačného chlapca s akútne vzniknutou hepatomegáliou s prechodom do hepatálneho zlyhania. Pri anamnestickom rozbore boli zachytené epizódy opakovaných dyspepsií neinfekčnej etiológie v druhom polroku života dieťaťa, po zavedení príkrmov do jedálnička. Sérologické vyšetrenia vylúčili infekciu hepatotropnými patogénmi, bežné neinfekčné príčiny hepatopatie sa takisto nepotvrdili. Metabolický skríning zachytil prítomnosť redukujúcich látok v moči, pri chromatografickom vyšetrení bola detekovaná fruktozúria. Bolo vyslovené podozrenie na hereditárnu fruktózovú intoleranciu. Diagnózu potvrdila promptná úprava stavu dieťaťa a ústup hepatomegálie po nasadení bezfruktózovej diéty.
Kľúčové slová:
hereditárna fruktózová intolerancia
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2006 Issue 6
Most read in this issue
- Guidelines on the Diagnostics, Treatment and Prevention of Infectious Endocarditis in Children. Working Group of Pediatric Cardiology, Czech Society of Cardiology and Czech Society of Pediatrics
- Amanita Phalloides Intoxication – Fully Treatable Event. 25-year’s Experience in Children
- Hereditary Fructose Intolerance
- Is the Prenatal Origin of Acute Myeloid Leukaemia Common?