X-vázaná adrenoleukodystrofie u jednadvaceti českých pacientů

Overview

X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD) je neurodegenerativní metabolické onemocnění s gonosomálně recesivním typem dědičnosti. V průběhu 15 let autoři diagnostikovali a po dobu 1–12 let sledovali 21 pacientů s různými klinickými projevy X-ALD. Progredující cerebrální forma onemocnění (cALD) byla zjištěna u osmi chlapců mladších 12 let a u dvou mladistvých, chronická adrenomyeloneuropatie (AMN) u šesti pacientů ve věku 18 až 29 let a adrenální insuficience (ADO) u dvou pacientů ve věku 6 a 26 let. V postižených rodinách diagnostikovali X-ALD u tří asymptomatických jedinců (2, 6 a 29 let). Všichni pacienti měli zvýšenou koncentraci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v plazmě a patogenní mutaci v genu ABCD1. Prognóza onemocnění není obvykle příznivá, ale včasná diagnostika, identifikace přenašeček a genetická prevence jsou velkou pomocí. U včas diagnostikovaných chlapců s cALD je transplantace kostní dřeně jedinou léčebnou metodou s nadějí na úspěch. Nízkotuková dieta s Lorenzovým olejem, který inhibuje endogenní syntézu VLCFA, se uplatňuje pouze u chlapců, u kterých je riziko rozvoje cALD. Dietoterapie u mužů s AMN je stále předmětem diskuse.

Podezření na X-ALD by měla vzbudit nedostatečnost funkce nadledvin nejasného původu u mužů, onemocnění připomínající roztroušenou sklerózu mozkomíšní u mužů i žen a neobjasněná leukodystrofie u chlapců a dospělých mužů.

Klíčová slova:
Addisonova nemoc, adrenomyeloneuropatie, gen ABCD1, mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA), X-vázaná adrenoleukodystrofie, peroxisom