#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

X-vázaná adrenoleukodystrofie u jednadvaceti českých pacientů


Authors: L. Dvořáková 1;  M. Hřebíček 1;  H. Jahnová 1;  J. Starý 3;  Z. Seidl 4;  A. Leiská 4;  J. Zeman 1,2
Authors‘ workplace: Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha přednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc. 1;  Klinika dětského a dorostového lékařství 1. LF UK a VFN, Praha přednosta doc. MUDr. J. Hoza, CSc. 2;  Klinika dětské hematologie a onkologie 2. LF UK a FN Motol, Praha přednosta prof. MUDr. J. Starý, DrSc. 3;  Radiodiagnostická klinika 1. LF UK a VFN, Praha přednosta doc. MUDr. J. Daneš, CSc. 4
Published in: Čes-slov Pediat 2006; 61 (3): 129-136.
Category: Original Papers

Overview

X-vázaná adrenoleukodystrofie (X-ALD) je neurodegenerativní metabolické onemocnění s gonosomálně recesivním typem dědičnosti. V průběhu 15 let autoři diagnostikovali a po dobu 1–12 let sledovali 21 pacientů s různými klinickými projevy X-ALD. Progredující cerebrální forma onemocnění (cALD) byla zjištěna u osmi chlapců mladších 12 let a u dvou mladistvých, chronická adrenomyeloneuropatie (AMN) u šesti pacientů ve věku 18 až 29 let a adrenální insuficience (ADO) u dvou pacientů ve věku 6 a 26 let. V postižených rodinách diagnostikovali X-ALD u tří asymptomatických jedinců (2, 6 a 29 let). Všichni pacienti měli zvýšenou koncentraci mastných kyselin s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA) v plazmě a patogenní mutaci v genu ABCD1. Prognóza onemocnění není obvykle příznivá, ale včasná diagnostika, identifikace přenašeček a genetická prevence jsou velkou pomocí. U včas diagnostikovaných chlapců s cALD je transplantace kostní dřeně jedinou léčebnou metodou s nadějí na úspěch. Nízkotuková dieta s Lorenzovým olejem, který inhibuje endogenní syntézu VLCFA, se uplatňuje pouze u chlapců, u kterých je riziko rozvoje cALD. Dietoterapie u mužů s AMN je stále předmětem diskuse.

Podezření na X-ALD by měla vzbudit nedostatečnost funkce nadledvin nejasného původu u mužů, onemocnění připomínající roztroušenou sklerózu mozkomíšní u mužů i žen a neobjasněná leukodystrofie u chlapců a dospělých mužů.

Klíčová slova:
Addisonova nemoc, adrenomyeloneuropatie, gen ABCD1, mastné kyseliny s velmi dlouhým řetězcem (VLCFA), X-vázaná adrenoleukodystrofie, peroxisom


Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#