Familiární výskyt Turnerova syndromu
Authors:
L. Lisá 1; E. Seemanová 2
Authors‘ workplace:
Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha1 přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, CSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc.
Published in:
Čes-slov Pediat 2004; (7): 368-370.
Category:
Overview
Autorky popisují rodinný výskyt Turnerova syndromu (TS) u matky a jejích dvou dcer. U matky, která bylafertilní, byla zjištěnamozaika 45X/46XX. Obě její dcery měly karyotyp 45X, ale odlišný fenotyp. Starší dcera mělatypické znaky TS (malá postava, pterygium colli, lištovité gonády) a autoimunní tyroiditidu. Mladší dcera mělapřiměřenou výšku, neměla žádné typické znaky TS, pouze oligomenoreu. Upozorňují na riziko reprodukce u žens mozaikovou formou.
Klíčová slova:
Turnerův syndrom, rodinný výskyt, riziko reprodukce u žen s mozaikovou formou
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2004 Issue 7
Most read in this issue
- Diastáza přímých břišních svalů - projev vitamin D deficitní myopatie
- Millerův-Diekerův syndrom lisencefalie u kojence
- Helicobacter pylori v dětském věku
- Tonutí a utonutí v dětském věku: retrospektivní studiese zaměřením na krátkodobé a dlouhodobé výsledky léčbypacientů hospitalizovaných na dětském resuscitačním odděleníKAR, FN Motol, v letech 1991 - 2002