Syndrom Fuhrmannových u děvčátka narozenéhoz konsanguinního manželství
Authors:
E. Seemanová
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in:
Čes-slov Pediat 2004; (1): 14-17.
Category:
Overview
Syndrom Fuhrmannových je autosomálně recesivně dědičná skeletální anomálie s projevy hypo/aplazie fibuly,oligodaktylie ulnárního/fibulárního paprsku, anomálie karpálních a tarzálních kůstek a někdy polydaktylie čisyndaktylie a s různými anomáliemi urogenitálního traktu. Jiné systémy ani růst a intelekt nebývají postiženy.V práci je popsán výskyt tohoto syndromu u děvčátka, narozeného z konsanguinního manželství s F = 1/16 a vývojpříznaků během sledování od narození do 17 let.
Klíčová slova:
syndrom Fuhrmannových, hypoplazie/aplazie fibuly, oligodaktylie, polydaktylie, urogenitálníanomálie, autosomálně recesivní dědičnost
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2004 Issue 1
Most read in this issue
- Hyponatrémie a hypernatrémie
- Kredeizácia povidon-jodidom - účinnosť a možný vplyv na štítnužľazu novorodenca
- Tazocin (piperacilin/tazobaktam) v léčbě febrilní neutropenie u dětí
- Domácí oxygenoterapie pro děti s chronickou plicní nemocí