#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Analýza následkov PKU v závislosti od metabolickejkompenzácie a veku


Authors: J. Šaligová 1;  Ľ. Potočňáková 1;  L. Bratský 2;  E. Figulová 2;  E. Fedorová 1
Authors‘ workplace: Oddelenie klinickej biochémie, Detská nemocnica Košice1 primárka MUDr. J. Šaligová Neurologické oddelenie, Detská nemocnica Košice2 primár MUDr. L. Bratský
Published in: Čes-slov Pediat 2003; (7): 451-455.
Category:

Overview

Fenylketonúria (PKU) patrí medzi geneticky podmienené hyperfenylalaninémie (HPA). Vďaka zavedeniucelopopulačného skríningu a možnosti úspešnej liečby predstavuje modelový príklad medicínskeho prístupuk dedičným metabolickým poruchám. Optimálna metabolická kompenzácia vedie k primeranému mentálnemuvývoju bez neurologického poškodenia. Naopak, nedostatočná metabolická kompenzácia má za následok poškodenieCNS. Najrizikovejším vývojovým obdobím je raný detský vek.Autori analyzujú výskyt následkov PKU a ich závislosť od stupňa metabolickej kompenzácie v súbore 66pacientov z Centra pre dlhodobé sledovanie pacientov s PKU pri Detskej nemocnici v Košiciach.Žiadne patologické príznaky neboli pozorované v podskupine s non-PKU HPA. Ideálny a stredný stupeňmetabolickej kompenzácie bol spojený s výrazne nižším výskytom následkov PKU. Naopak, nedostatočná kompenzáciabola spojená s vysokým výskytom patologických prejavov (90% výskyt psychopatologických a 67%výskyt neuropatologických príznakov).

Klíčová slova:
fenylketonúria, metabolická kompenzácia, poškodenie CNS

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics


2003 Issue 7

Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#