Deficit MCAD - naše skúsenosti so štyrmisymptomatickými pacientami

Czech version English version

: V. Bzdúch ¹; D. Behúlová ²; K. Fabríciová ¹; A. Šalingová ²; J. Šaligová ³; S. Šťastná, LehnertW. ^{4 5}; J. O. Sass ⁵; L. Kozák ⁶; M. Benedeková ¹
: I. detská klinika Lekárskej fakulty Univerzity Komenského a Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava1 prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Oddelenie klinickej biochémie Detskej fakultnej nemocnice, Bratislava2 primárka MUDr. D. Behúlová Oddelenie klin
: Čes-slov Pediat 2003; (7): 430-432.
:

Deficit acyl-CoAdehydrogenázymastných kyselín so stredne dlhým reťazcom (MCAD) patrí medzi najčastejšiea najzákernejšie dedičné metabolické poruchy. Autori analyzovali klinické príznaky, laboratórne nálezy a použitédiagnostické metódy u štyroch symptomatických detí s deficitom MCAD. Typickými klinickými príznakmi boliporucha vedomia s hepatomegáliou, vracaním, výraznou hypoglykémiou a zníženými hodnotami voľného karnitinuv sére. Na základe vyšetrenia acylkarnitínov zo suchej kvapky krvi pomocou tandemovej hmotnostnejspektrometrie bola jednoznačne stanovená diagnóza deficitu MCAD u všetkých pacientov. U troch detí sa urobilaDNA analýza, ktorá dokázala homozygótny stav pre najčastejšiu mutáciu A985G. Vzhľadom na to, že dve deti bolirómskeho pôvodu, autori predpokladajú, že rómske etnikum predstavuje rizikovú skupinu pre výskyt deficituMCAD.

Klíčová slova:
deficit acyl-CoA dehydrogenázy mastných kyselín so stredným reťazcom, karnitín, tandemováhmotnostná spektrometria, rómske etnikum

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.