RET proto-onkogen v patogenezi nádorů štítné žlázy,syndromů MEN 2 a Hirschsprungovy choroby

English version

Authors: B. Bendlová ¹; Š. Jindřichová ¹; P. Vlček
Authors‘ workplace: Endokrinologický ústav, Praha1 ředitel doc. MUDr. V. Hainer, CSc. Klinika nukleární medicíny 2. LF UK a FN Motol, Praha2přednosta doc. MUDr. P. Vlček, CSc.
Published in: Čes-slov Pediat 2003; (6): 343-350.
Category:

Overview

Poruchy RET proto-onkogenu (RET) jsou příčinou několika klinicky velmi různorodých onemocnění. Aktivujícíbodové substitučnímutace vedou ke vzniku jak familiárních foremmedulárního karcinomu štítné žlázy (MTC)a syndromů MEN 2, které jsou spojeny s feochromocytomem či hyperparatyreózou (MEN 2A), popř. s marfanoidnímhabitem a dalšími lézemi (MEN 2B), tak sporadických forem MTC, kdy jsou mutace přítomny pouzev nádorové tkáni. Detekce mutací má velký diagnostický význam zejména pro osoby v riziku, kdy je možné včasterapeuticky zasáhnout a předejít tak rozvoji onemocnění. Papilární karcinom štítné žlázy vzniká často v důsledkutranslokace či inverze RET proto-onkogenu a jeho fúze s jinými geny, kdy vzniklé chimérické proteiny aktivujíRET signalizaci. Naopak inaktivující mutace, delece či inzerce v RET genu jsou nejčastější příčinou Hirschsprungovychoroby spojené s poruchou inervace tlustého střeva. Intenzivní výzkum fyziologické úlohy RET tyrozinkinázya následné signalizační kaskády v normální buněčné proliferaci a diferenciaci dává naději možného farmakologickéhovyužití těchto poznatků, zejména při léčbě neurodegenerativních onemocnění.

Klíčová slova:
RET proto-onkogen, medulární karcinom štítné žlázy, papilární karcinom štítné žlázy,MEN 2A,MEN 2B, Hirschsprungova choroba, genetika

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.