Septooptická dysplazie: morfologické, oftalmologické a endokrinnínálezy u 11 pacientů

Czech version English version

: J. Vosáhlo ¹; J. Krásný, SrpA. ^{2 3}; R. Brunnerová ²; J. Lebl ¹
: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha1 přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Oftalmologická klinika 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha2přednosta prof. MUDr. P. Kuchynka, CSc. Radiodiagnostická klinika 3. LF UK a FN Královské V
: Čes-slov Pediat 2003; (5): 287-290.
:

Septooptická dysplazie (SOD) je vrozená vývojová vada charakterizovaná hypoplazií optických nervů, anomáliemicentrálního nervového systému a poruchou endokrinních funkcí hypotalamu a hypofýzy. U skupiny 11pacientů (5 chlapců, 6 dívek) se SOD jsme analyzovali morfologické, oftalmologické a endokrinní nálezy. Malformacemozku byly nalezeny u 10 z nich a zahrnovaly agenezi septum pellucidum (4), corpus callosum (3), fornixu(1), anomálie hypofýzy (9), korové malformace (4) a další ojedinělé nálezy. U 9 z 11 pacientů byly zjištěny vývojovéanomálie optických nervů - hypoplazie jednostranná (6) nebo oboustranná (2) a dysplastické změny (1). Oboustrannouslepotou trpěli 2 pacienti, jednostrannou slepotou 6 pacientů. Strabismus byl prokázán u 9, nystagmusu 4 pacientů. Hormonální deficit byl zjištěn u 9 pacientů. Nejčastější byl deficit růstového hormonu (8), dálecentrální hypotyreóza (7), hypokortikalismus (6), hypogonadismus (2) a diabetes insipidus (1). Včasná diagnózaa komplexní přístup k léčbě jsou základním předpokladem pro kvalitní péči o děti se SOD.

Klíčová slova:
septooptická dysplazie, de Morsierův syndrom, hypoplazie optiku, deficit růstového hormonu

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.