Costello syndrom

Overview

Costello faciokutaneoskeletální syndrom je sporadicky se vyskytující afekce provázená mentální retardacía vysokým rizikem manifestace malignity v dětském věku. Faciální dysmorfie je po porodu charakterizovánahypertelorismem a epikanty, širokým krátkým nosem s antevertovanými nostrilami, plnými tvářemi s prominencícorpus adiposum buccae, makrostomií se silnými rty a otevřenými ústy, velkými masivními boltci s odstávajícímilalůčky. Kůže je volná, hyperelastická, jemná s hlubokými rýhami, velmi potivá, od narození snědá, častos hirsutismem, a již u kojenců se může vyskytnout acanthosis nigricans, verukózní ložiska a periorificiální papilomata.Vlasy jsou jemné, hojné, kudrnaté, někdy později s alopetickými ložisky na temeni, nehty tenké, hlubokoposazené. Histologicky je zjišťována degenerace elastických fibril či elastolýza. Ze skeletálních anomálií je nápadnáulnární dukce prstů, které jsou kolíkovité s širokými distálními falangami, hyperexkursibilita malých kloubů ruky,omezená pohyblivost loktů, krátký krk a pedes plano/calcaneovalgi. Mentální úroveň odpovídáIQ 50, jejich euforiea humorné jednání však tento handicap zmírňují. Letalita je v kojeneckém věku zvýšena důsledkem poruchsrdečního rytmu a poruch metabolismu glycidů, později následkem malignit nebo kardiomyopatie. Etiologie nenídosud objasněna, předpokládá se autosomální dominantní mikrodelece, pravděpodobnost opakovaného výskytuv rodině je nízká. V práci jsou referovány zkušenosti se dvěma pacienty sledovanými od porodu.

Klíčová slova:
faciokutaneoskeletální anomálie, faciální dysmorfie, cutis laxa, elastolysis, anomálie prstů,mentální retardace, zvýšený výskyt solidních maligních tumorů, klinická a genetická prognóza