#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Costello syndrom


: E. Seemanová
: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Prahavedoucí MUDr. M. Havlovicová
: Čes-slov Pediat 2003; (10): 633-636.
:

Costello faciokutaneoskeletální syndrom je sporadicky se vyskytující afekce provázená mentální retardacía vysokým rizikem manifestace malignity v dětském věku. Faciální dysmorfie je po porodu charakterizovánahypertelorismem a epikanty, širokým krátkým nosem s antevertovanými nostrilami, plnými tvářemi s prominencícorpus adiposum buccae, makrostomií se silnými rty a otevřenými ústy, velkými masivními boltci s odstávajícímilalůčky. Kůže je volná, hyperelastická, jemná s hlubokými rýhami, velmi potivá, od narození snědá, častos hirsutismem, a již u kojenců se může vyskytnout acanthosis nigricans, verukózní ložiska a periorificiální papilomata.Vlasy jsou jemné, hojné, kudrnaté, někdy později s alopetickými ložisky na temeni, nehty tenké, hlubokoposazené. Histologicky je zjišťována degenerace elastických fibril či elastolýza. Ze skeletálních anomálií je nápadnáulnární dukce prstů, které jsou kolíkovité s širokými distálními falangami, hyperexkursibilita malých kloubů ruky,omezená pohyblivost loktů, krátký krk a pedes plano/calcaneovalgi. Mentální úroveň odpovídáIQ 50, jejich euforiea humorné jednání však tento handicap zmírňují. Letalita je v kojeneckém věku zvýšena důsledkem poruchsrdečního rytmu a poruch metabolismu glycidů, později následkem malignit nebo kardiomyopatie. Etiologie nenídosud objasněna, předpokládá se autosomální dominantní mikrodelece, pravděpodobnost opakovaného výskytuv rodině je nízká. V práci jsou referovány zkušenosti se dvěma pacienty sledovanými od porodu.

Klíčová slova:
faciokutaneoskeletální anomálie, faciální dysmorfie, cutis laxa, elastolysis, anomálie prstů,mentální retardace, zvýšený výskyt solidních maligních tumorů, klinická a genetická prognóza

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#