Rubinsteinův-Taybiho syndrom v rodině s familiárním výskytemmentální retardace
Authors:
E. Seemanová
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in:
Čes-slov Pediat 2002; (8): 433-435.
Category:
Overview
Intersticiální mikrodelece na krátkých raméncích 16. chromosomu je odpovědná za manifestaci projevůsyndromu Rubinsteina-Taybiho.Ve většině případů jemikrodelece tak malá, že má spíše charakter bodovémutacea k jejímu průkazu je nezbytné sekvenování odpovědného genu. Autorka referuje případ kojence s familiárnímvýskytem mentální retardace.
Klíčová slova:
intersticiální mikrodelece 16p, bodová mutace CBP genu, Rubinsteinův-Taybiho syndrom,mentální retardace s familiárním výskytem
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Issue 8
Most read in this issue
- Hydronefróza u dětí a adolescentů
- Rubinsteinův-Taybiho syndrom v rodině s familiárním výskytemmentální retardace
- Imunomodulácia recidivujúcich uroinfekcií u pediatrickejpacientky po operácii vezikoureterálneho refluxu
- Prevalence celiakie mezi rodiči a sourozenci dětí s celiakií