Rubinsteinův-Taybiho syndrom v rodině s familiárním výskytemmentální retardace
:
E. Seemanová
:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
:
Čes-slov Pediat 2002; (8): 433-435.
:
Intersticiální mikrodelece na krátkých raméncích 16. chromosomu je odpovědná za manifestaci projevůsyndromu Rubinsteina-Taybiho.Ve většině případů jemikrodelece tak malá, že má spíše charakter bodovémutacea k jejímu průkazu je nezbytné sekvenování odpovědného genu. Autorka referuje případ kojence s familiárnímvýskytem mentální retardace.
Klíčová slova:
intersticiální mikrodelece 16p, bodová mutace CBP genu, Rubinsteinův-Taybiho syndrom,mentální retardace s familiárním výskytem
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Issue 8
Most read in this issue
- Hydronephrosis in Children and Adolescents
- Rubinstein-Taybi Syndrome in a Family with Familial Mental Retardation
- Immunomodulation of Recurrent Urinary Tract Infections in a Paediatric Patient with VesicouretheralReflux (Case report)
- Prevalence of Coeliac Disease among Parents and Siblings of Children with Coeliac Disease