#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Rubinsteinův-Taybiho syndrom v rodině s familiárním výskytemmentální retardace


: E. Seemanová
: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
: Čes-slov Pediat 2002; (8): 433-435.
:

Intersticiální mikrodelece na krátkých raméncích 16. chromosomu je odpovědná za manifestaci projevůsyndromu Rubinsteina-Taybiho.Ve většině případů jemikrodelece tak malá, že má spíše charakter bodovémutacea k jejímu průkazu je nezbytné sekvenování odpovědného genu. Autorka referuje případ kojence s familiárnímvýskytem mentální retardace.

Klíčová slova:
intersticiální mikrodelece 16p, bodová mutace CBP genu, Rubinsteinův-Taybiho syndrom,mentální retardace s familiárním výskytem

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#