Authors: E. Seemanová Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová Published in: Čes-slov Pediat 2002; (7): 362-364. Category:
Facioskapulohumerální muskulární dystrofie (FSHD) se ve většině případů manifestuje progresivní svalovouslabostí. Námi pozorovaných 7 pacientů s FSHD (6 mužů a 1 žena) bylo potvrzeno molekulárně genetickýmprůkazem mutace v oblasti 4q35. Vždy se jednalo o spontánně vzniklou dominantní mutaci a u nejmladšíhochlapce semanifestovalo celé spektrum příznaků se sluchovou vadou a atypií retinálních cév. Mutace stejného genujako u pacientů s mírnějším průběhem a jen svalovými projevy svědčí pro pleiotropický efekt odpovědného genu.Pozorováním chlapce chceme upozornit na nutnost uvažovat v diagnostickém procesu příznaky choroby v celékomplexnosti.
Klíčová slova: facioskapulohumerální muskulární dystrofie Landouzyho-Dejerineova, sluchová porucha, atypieretinálních cév, autosomálně dominantní dědičnost s pohlavní limitací, čerstvé mutace v regionu 4q35
Don‘t have an account? Create new account
Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.
