#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Berardinelliho-Seipův syndrom


: E. Seemanová
: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
: Čes-slov Pediat 2002; (6): 296-298.
:

Berardinelliho-Seipův syndrom je autosomálně recesivně dědičná afekce ze skupiny syndromů z poruchreceptorů,v tomto případě inzulinových receptorů.Porucha vazby volného inzulinu na receptor má za následekinzulinorezistenci s plazmatickou hyperinzulinémií a přitom hyperglykémii,hyperlipidémii.Významně je rovněžovlivněn metabolismus tuků a lipodystrofie vede k projevům stárnutí s předčasnými arteriosklerotickými změna-mi,mikrovaskulárními diabetickými komplikacemi a hepatopatií s krvácivými gastrointestinálními komplikace-mi.Klinická prognóza postiženého i genetická prognóza reprodukce rodičů jsou nepříznivé.Nedávno byl odhalendruhý odpovědný gen BSCL2 na 11q13 chromosomu.Gen BSCL1 byl již dříve lokalizován na 9q34.Existuje všakgenetická heterogenita a další odpovědné geny zatím nebyly odhaleny,takže dosud lze jen některým rodinámnabídnout účinnou prevenci genetického rizika této klinicky závažné afekce.

Klíčová slova:
Berardinelliho-Seipův syndrom,autosomálně recesivní dědičnost,inzulinová rezistence,mutacegenu BSCL1 v regionu chromosomu 9q34 a BSCL2 v regionu 11q13,genetická heterogenie

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics


2002 Issue 6

Most read in this issue
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#