Vzácná příčina trombocytopenie a poruchy růstu u desetileté dívky
Authors:
V. Volf; F. Votava
Authors‘ workplace:
Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Published in:
Čes-slov Pediat 2002; (2): 79-81.
Category:
Overview
Fanconiho anémie je velmi vzácné onemocnění, které se řadí mezi vrozené pancytopenie. Do stejné skupiny chorob rovněž patří vrozená dyskeratóza, 5chwachmanův-Diamondův syndrom a amegakaryocytární trombocytopenie. Všechna tato onemocnění jsou velmi často sdružena s různými vrozenými abnormalitami (skeletu, ledvin, srdce). Přesto, že hematologická manifestace s útlumem kostní dřeně se může projevit již v kojeneckém věku, většina klinických projevů se objevuje až během první dekády života.Autoři předkládají kazuistiku desetileté pacientky s řadou klinických symptomů, které se podařilo diagnosticky zařadit až po několika letech jako Fanconiho anémii.
Klíčová slova:
malý vzrůst, vrozená pancytopenie, trombocytopenie, chronická hepatitida
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Issue 2
Most read in this issue
- Nová metoda hodnocení kostního věku „TW3" a první výsledky jejího využití u nás
- Primární žaludeční vřed při infekci Helicobacter heilmannii a jeho místo v onemocnění gastroduodenální oblasti v dětském věku
- Salmonelová osteomyelitida u dětí z pohledu ortopeda
- Možnosti konzervativního postupu v léčbě kojenců s neuroblastomem nízkého rizika