#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu: Klinický průběhu 22 dětí a mladých dospělých ze střední a východní Evropy


Authors: J. Lebl 1;  D. Čiháková 1;  A. Šedivá 2;  Pracovní Skupina Mewpe-Aps- 1
Authors‘ workplace: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK a FN Královské Vinohrady, Praha, 1 přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Ústav imunologie 2. LF UK a FN v Motole, Praha, 2 přednostka doc. MUDr. J. Bartůňková, DrSc.
Published in: Čes-slov Pediat 2002; (12): 679-684.
Category:

Overview

Autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1 (APS-1) zvaný podle spektra klinických projevů také autoimunitnípolyendokrinopatie-kandidóza-ektodermální dystrofie (APECED; OMIM 240300), je vzácné, ale velmizávažné monogenně podmíněné onemocnění. Klinicky je APS-1 charakterizován přítomností alespoň dvou ze třízákladních projevů - mukokutánní kandidózou, hypoparatyreózou a Addisonovou nemocí. Během života seobvykle rozvíjí imunitně podmíněné selhání funkce dalších endokrinních žláz i některých neendokrinních orgánů.V roce 1997 bylo zjištěno, že příčinou APS-1 jsou mutace v genu AIRE (Autoimmune Regulator), umístěném na21. chromosomu (21q22.3). Produktem AIRE genu je transkripční faktor zvaný AIRE protein, který je exprimovánpředevším v thymu a lymfatických uzlinách a významným způsobem zřejmě reguluje imunologickou toleranci.U skupiny 22 dětí a mladých dospělých z 5 zemí střední a východní Evropy (věk 4 - 22 let; medián 16 let),u kterých byl v předcházející studii prokázán defekt v AIRE genu, autoři analyzovali klinický průběh onemocnění.První příznak nemoci byl zjištěn v 0,3 - 16 letech (medián 6 let). Prvními a nejčastějšími projevy APS-1 bylyhypoparatyreóza (91 % pacientů) a/nebo mukokutánní kandidóza (82 %), které se manifestovaly u jednotlivýchdětí počínaje prvním rokem života. Addisonova choroba se projevila až po 4. roce věku a postihla 82%pacientů.Mezi vzácnější součásti APS-1 patřily např. hypotyreóza (32%pacientů, manifestace po 7. roce věku) a atrofickágastritida (27 %, po 6. roce věku), ale i řada dalších. Rozpoznání APS-1 zajistí postiženým dětem cílené sledovánía šanci na včasné odhalení a léčení dalších složek nemoci. Další výzkum AIRE genu a AIRE proteinu může přispětk objasnění základníchmechanismů imunologické tolerance, případně i k objevu novýchmožností léčby autoimunitníchonemocnění.

Klíčová slova:
autoimunitní polyglandulární syndrom typu 1, APECED, AIRE gen, AIRE protein, mukokutánníkandidóza, hypoparatyreóza, Addisonova nemoc

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#