Camuratiho-Engelmannův syndrom imitující muskulární dystrofii
Authors:
E. Seemanová 1; S. Tinschert 2; S. Mundlos 2
Authors‘ workplace:
Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. lékařské fakulty Univerzity Karlovy, Praha, 1 vedoucí MUDr. M. Havlovicová Institut für Klinische Genetik Humboldt Universität, Berlin
2
Published in:
Čes-slov Pediat 2002; (12): 701-705.
Category:
Overview
Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie (CESD) je charakterizována progresivní hyperostózou kortikalisna diafýzách a na bazi lební, bolestmi rostoucích kostí, kolébavou kachní chůzí, astenií a svalovou slabostízejména pletence bederního. Progrese hyperostózy může vést k hluchotě i kompresi optiku, k bolestem hlavy.Puberta bývá opožděná. Afekce je autosomálně dominantně dědičná s širokou i intrafamiliární variabilitouprojevů. Gen TGFB1 odpovědný za typ I CESD byl identifikován na 19q13.1.Autoři demonstrují rodinu s výskytem CESD nejméně ve 3 generacích, přičemž pacienti z nejmladší generacebyli sledováni pro muskulární dystrofii, mitochondriální nebo autosomálně recesivně dědičnou. Teprve stanoveníetiologické diagnózy dovolilo v rodině jednotlivým členům poskytnout klinickou prognózu.
Klíčová slova:
hyperostóza, Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie, svalová slabost, opožděná puberta,sluchová a zraková porucha, autosomálně dominantní dědičnost, R218C mutace v genu TGFB1
Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescentsArticle was published in
Czech-Slovak Pediatrics
2002 Issue 12
Most read in this issue
- Autoimunitní polyglandulární syndrom 1. typu: Klinický průběhu 22 dětí a mladých dospělých ze střední a východní Evropy
- Subakutní panencefalitida u dvacetiměsíčního dítěte
- Camuratiho-Engelmannův syndrom imitující muskulární dystrofii
- Novorozenecký screening kongenitální adrenální hyperplaziev České republice - výsledky roční pilotní studie u chlapců