#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Familiární výskyt mikrodelece chromosomu 22q11 u monozygotníchdvojčat a jejich matky s rozdílnými klinickými projevy


Authors: V. Krutílková 1;  M. Havlovicová 1;  E. Kočárek 1;  T. Klein 2;  D. Novotná 1;  A. Hořínek 3;  R. Zapletal 1;  J. Mrázek 4;  P. Goetz 1
Authors‘ workplace: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, 1 přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Dětské kardiocentrum, FN v Motole, Praha, 2 přednosta MUDr. J. Škovránek Ústav biologie a lékařské genetiky 1. LF UK, VFN, Praha, 3 přednostka doc. MUD
Published in: Čes-slov Pediat 2002; (10): 578-581.
Category:

Overview

Je popsán případ familiárnímikrodelece 22q11 umatky a monozygotních dvojčat. Mikrodelece byla prokázánafluorescenční in situ hybridizací stejnou sondou fy Vysis (hybridizuje s lokusy D22S533/D22S609/D22S942 v kritickéoblasti 22q11.2), monozygozita dvojčat molekulárněgenetickým vyšetřením PCR s analýzou STR.Klinické příznaky jsou u nositelů mikrodelece v naší rodině značně variabilní. Matka, mentálně retardovaná,byla v dětství sledována pro malý vzrůst, hypacusii, vrozená srdeční vada prokázána nebyla. Monozygotní dvojčatase liší typem vrozených srdečních vad a v novorozeneckém věku odlišnou mírou faciální stigmatizace.První gravidita matky skončila spontánním abortem v I. trimestru. Ze druhé gravidity se narodila dceras mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (atrézie plicnice, defekt komorového septa, pravostranný aortálníoblouk, faciální stigmatizace a atrézie anu s perineovaginální píštělí), která zemřela 16. den po porodu. Molekulárněcytogenetickévyšetření provedeno nebylo, fenotyp je však pro mikrodeleci 22q11 velmi suspektní.Fenotypová variabilita pacientů s mikrodelecí 22q11 je opakovaně popisována, intrafamiliární variabilitav naší rodině zdůrazňuje pleiotropní fenotypový efekt mikrodelece a nutnost aktivně vyhledávat familiární formypostižení k zajištění primární a sekundární prevence v těchto rodinách.

Klíčová slova:
mikrodelece 22q11, monozygotní dvojčata, intrafamiliární variabilita klinických projevů

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#