Familiární výskyt mikrodelece chromosomu 22q11 u monozygotníchdvojčat a jejich matky s rozdílnými klinickými projevy

Overview

Je popsán případ familiárnímikrodelece 22q11 umatky a monozygotních dvojčat. Mikrodelece byla prokázánafluorescenční in situ hybridizací stejnou sondou fy Vysis (hybridizuje s lokusy D22S533/D22S609/D22S942 v kritickéoblasti 22q11.2), monozygozita dvojčat molekulárněgenetickým vyšetřením PCR s analýzou STR.Klinické příznaky jsou u nositelů mikrodelece v naší rodině značně variabilní. Matka, mentálně retardovaná,byla v dětství sledována pro malý vzrůst, hypacusii, vrozená srdeční vada prokázána nebyla. Monozygotní dvojčatase liší typem vrozených srdečních vad a v novorozeneckém věku odlišnou mírou faciální stigmatizace.První gravidita matky skončila spontánním abortem v I. trimestru. Ze druhé gravidity se narodila dceras mnohočetnými vrozenými vývojovými vadami (atrézie plicnice, defekt komorového septa, pravostranný aortálníoblouk, faciální stigmatizace a atrézie anu s perineovaginální píštělí), která zemřela 16. den po porodu. Molekulárněcytogenetickévyšetření provedeno nebylo, fenotyp je však pro mikrodeleci 22q11 velmi suspektní.Fenotypová variabilita pacientů s mikrodelecí 22q11 je opakovaně popisována, intrafamiliární variabilitav naší rodině zdůrazňuje pleiotropní fenotypový efekt mikrodelece a nutnost aktivně vyhledávat familiární formypostižení k zajištění primární a sekundární prevence v těchto rodinách.

Klíčová slova:
mikrodelece 22q11, monozygotní dvojčata, intrafamiliární variabilita klinických projevů