Coffinův-Lowryho syndrom

English version

Authors: E. Seemanová
Authors‘ workplace: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FN v Motole, Praha, vedoucí MUDr. M. Havlovicová
Published in: Čes-slov Pediat 2002; (10): 572-574.
Category:

Overview

V ústavech sociální péče (ÚSP) dlouhodobě žijí a jsou ošetřováni jedinci s poruchami, jejichž příčiny nejsouobjasněny. Před 20 lety jsme v rámci vyšetření k odhalení pacientů se syndromem fragilního X chromosomuklinicky diagnostikovali u jednoho muže Coffinův-Lowryho syndrom a nyní jsme mohli jeho neteři zajistitgenetickou péči. Psychologicko-etické problémy jsou zdůrazněny při vyšetřování jedinců z ÚSP.

Klíčová slova:
mentální retardace, gonosomálně recesivní dědičnost, mutace v RSK2 genu na Xp22.2, genetickáprognóza reprodukce příbuzných, psychologicko-etická problematika genetických vyšetření v ústavech sociálnípéče

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.