Nijmegen breakage syndrom (NBS)

English version

Authors: E. Seemanová; P. Jarolím
Authors‘ workplace: Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc. Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, ředitel MUDr. RNDr. P. Jarolím, DrSc.
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (2): 97-101.
Category:

Overview

Nijmegen breakage syndrom (NBS) je autozomálně recesivně dědičný syndrom chromozomální instability.Klinické projevy zahrnují prenatální a postnatální růstovou retardaci, závažnou kongenitální mikrocefalii, humo-rální a celulární imunodeficienci, opakované respirační infekty se sklonem k bronchiektáziím a vývoj většinoulymforetikulární malignity v dětství. Charakteristická facies s prominencí středních obličejových partií a nosu,ustupujícím nízkým čelem, retromikrognatií a velkými ušními boltci se vyvíjí po 3. roce věku. Laboratorní nálezynízkých imunoglobulinů, chromozomálních zlomů s typickými translokacemi chromozomů 7/14, buněčné i chro-mozomální hyperradiosenzitivity a radiorezistence syntézy DNA podporují diagnózu NBS. Gen způsobující NBSbyl objeven v roce 1998 a nazván NBS1. Přímá detekce mutace v NBS1 genu (slovanská 657del5, delece 5nukleotidů v pozici 657) umožňuje exaktní diagnózu postnatální i prenatální. Gen kóduje protein nibrin, jehožfunkcí je oprava chromozomálních zlomů po ionizačním záření. U homozygotů se chybějící nibrin projevíporuchou stability DNA (DNA repair disorder) vedoucí k malignímu procesu. Radiosenzitivita homozygotů máklinické důsledky pro vznik a léčbu malignit.

Klíčová slova:
Nijmegen breakage syndrom, autozomálně recesivní dědičnost, chromozomální instabilita,hyperradiosenzitivita, riziko nádorů, NBS1 gen, nibrin, slovanská mutace NBS genu

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels

Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents

Prevalence průduškového astmatu, ekzému a alergické rýmyu školních dětí v České republice

Preimplantační prenatální diagnostika v rámci reprodukčnímedicíny a reprodukční genetiky

Sledovanie niektorých lipidových parametrov u detí diabetickýchmatiek v ranom pubertálnom období

Gestační diabetes a změny ve spektru mastných kyselinv pupečníkové krvi novorozenců

Mateřské pouto a postoje k těhotenství

Některé somatické aspekty terapie poruch příjmu potravy

Distální renální tubulární acidóza - přímá detekce mutacev genu AE1

Nezvyčajne prebiehajúce bakteriálne meningitídy u detí- kazuistiky

Article was published in

Czech-Slovak Pediatrics

1999 Issue 2