#PAGE_PARAMS# #ADS_HEAD_SCRIPTS# #MICRODATA#

Distální renální tubulární acidóza - přímá detekce mutacev genu AE1


Authors: P. Jarolím;  E. Seemanová
Authors‘ workplace: Ústav hematologie a krevní transfuze, Praha, ředitel MUDr. RNDr. P. Jarolím, DrSc. Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, vedoucí prof. MUDr. P. Goetz, CSc.
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (2): 102-105.
Category:

Overview

Distální renální tubulární acidóza typ I (RTA I.) je vzácně se vyskytující autozomálně dominantně dědičnáporucha distálního tubulu. Klinické projevy vykazují širokou variabilitu expresivity a představují růstovouretardaci, rachitické změny a nefrokalcinózu. Laboratorními nálezy jsou metabolická acidóza, pH moči kolem 5,hypokalcémie, hyperchlorémie, fixovaná specifická váha moči (1004 - 1010). Autoři popisují familiární výskytafekce v rodině, kde u závažné postižené dcery a jejího otce byla diagnóza potvrzena průkazem mutace v anionexchanger 1 (AE1) genu. Přímá molekulárněgenetická analýza AE1 genu je využitelná pro postnatální i prenatálnídiagnostiku této léčitelné afekce.

Klíčová slova:
autozomálně dominantní dědičnost, distální renální tubulární acidóza, nefrokalcinóza, anionexchanger 1 gen (AE1), mutace odpovědná za Drta

Full text is not available online.
If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.

Labels
Neonatology Paediatrics General practitioner for children and adolescents
Topics Journals
Login
Forgotten password

Enter the email address that you registered with. We will send you instructions on how to set a new password.

Login

Don‘t have an account?  Create new account

#ADS_BOTTOM_SCRIPTS#