Klinická diagnostika pacientů s kongenitální adrenálníhyperplazií: Kam mizejí chlapci?

English version

Authors: V. Procházková ¹; J. Lebl ¹; O. Hníková ¹; B. Kalvachová ²; S. Koloušková ³; M. Šnajderová ³; J. Venháčová ⁴; F. Votava ¹; J. Zapletalová ⁴
Authors‘ workplace: Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha, 1přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc. Endokrinologický ústav, Praha, 2ředitel prof. MUDr. RNDr. L. Stárka, DrSc. II. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 3přednosta doc. MUDr. J. Vavř
Published in: Čes-slov Pediat 1999; (10): 544-547.
Category:

Overview

S cílem posoudit současnou empirickou diagnostiku kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) byly analyzo-vány údaje o 50 pacientech s deficitem P450c21 (21-hydroxylázy) ze čtyř dětských endokrinologických pracovišťv České republice. V celé skupině pacientů převažovalo zastoupení dívek nad chlapci (2,33 : 1, p < 0,05). V pod-skupině dětí s CAH se solnou poruchou (n = 32) činila převaha dívek 2,56 : 1 (p < 0,05), přičemž věk při stanovenídiagnózy se u této podskupiny dětí mezi oběma pohlavími nelišil (dívky - medián 0,6 měsíce, chlapci - medián 0,7měsíce). Vzhledem k očekávané četnosti u obou pohlaví 1 : 1 při autozomálně recesivním přenosu nemoci chybělove sledování cca 60 % postižených chlapců. Při očekávané incidenci CAH 1 : 10 000 až 1 : 15 000 živě narozenýchlze předpokládat, že v posledních deseti letech zemřelo cca 30 postižených chlapců v metabolickém rozvratu,pravděpodobně bez stanovení diagnózy. Osud budoucích dětí s CAH může výrazně zlepšit plošné zavedenínovorozeneckého screeningu CAH stanovením koncentrace 17a-hydroxyprogesteronu v suché kapce krve.

Klíčová slova:
kongenitální adrenální hyperplazie, poměr pohlaví, klinická diagnóza, novorozenecký screening

Full text is not available online.

If interested in a scan of this journal, contact NTO ČLS JEP.